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Menos amniocentesis

El test prenatal no invasivo se prevé realizar en la provincia de León a unas 400 embarazadas y reducirá al mínimo el número de pruebas invasivas y por tanto los riesgos de pérdidas fetales.

 

Alfonso Fernández Corona es el jefe del servicio de Ginecología y Obstetricia del Caule y presidente de la Sociedad Ginecológica de Castilla y León. - ramiro

ana gaitero
25/01/2018

LEÓN

Lo último en diagnóstico prenatal llega a León y la amniocentesis se convertirá en una prueba residual, sólo necesaria para los casos de más riesgo de anomalías cromosómicas o aneuploidías en el feto. El nuevo test prenatal no invasivo (TPNI), que se acaba de implantar en todos los hospitales de Castilla y León, reducirá al mínimo el número de diagnósticos invasivos, que suponen riesgos tanto para el feto como para la madre.

El TPNI no es una prueba diagnóstica, pero detecta el DNA fetal en la sangre de la madre y permite hacer un cribado de las embarazadas de más riesgo con «muy buena precisión», en palabras del doctor Alfonso Fernández Corona, jefe de Obstetricia y Ginecología del Caule (Complejo Asistencial Universitario de León) y presidente de la Sociedad Ginecológica de Castilla y León (SoGiCyL).

El DNA aparece muy pronto en la sangre de las gestantes, de manera que el TPNI se puede hacer a partir de la décima semana del embarazo. «Se realiza con técnicas de amplificación, porque es muy pequeña la cantidad», explica Corona.

Las amniocentesis se han reducido al 10% en los últimos siete años gracias a la implantación del triple screaning del síndrome de Down (cribado poblacional), que clasifica a las pacientes según el riesgo de cromosomopatía.

En el Hospital de León se realizaban en 2010 un total de 480 pruebas invasivas para detectar malformaciones fetales y particularmente la trisomía del 21, para el síndrome de Down. En la actualidad, el número de amniocentesis se ha reducido a 40, según el Caule.

El triple screaning es un test poblacional que se realiza a la totalidad de las embarazadas entre la 10-12 semana de gestación. Está basado en la determinación en sangre de materna de sustancias como la hormona gonadotrópica coriónica (Beta HCG) y la proteína asociada a la placenta (PAPP-A).

Esta prueba se complementa con la medida de la nuca del embrión y la longitud del mismo, junto con la edad. Con todos estos datos, un programa de ordenador determina el riesgo y en función del mismo se decide hacer la amniocentesis o no.

En el área de salud de León, la previsión del número de test prenatales no invasivos (TPNI) anuales es de unos 260-280, según el estudio que realizó el servicio de Ginecología para implantarlo. Otros 100 test se realizarán en el área de salud del Bierzo. La amniocentesis es una prueba invasiva con un riesgo de pérdida fetal del 0,5-1,5% más los riesgos que supone para la embarazada, de infecciones, legrados, etcétera.

«El test forma parte del servicio del protocolo cribado prenatal y permite la búsqueda de aneuploidías o anomalías cromosómicas en los bebés no natos mediante el análisis de la sangre de las futuras madres. Este estudio se desarrolla a través de un proceso no invasivo, por lo que tiene la ventaja de que permite detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo para la gestante, ni para su hija o hijo», explica la Consejería de Sanidad.

Las indicaciones para hacer el test prenatal no invasivo son que el triple screaning de como resultado un riesgo elevado o que se observen alteraciones ecográficas fetales, apunta el doctor Corona.

La implantación de este test no invasivo en Castilla y León ha sido impulsada también por la Sociedad Ginecológica de Castilla y León, de la que es presidente el especialista leonés. «Sogicyl elaboró un protocolo que consensuó con la Junta de Castilla y León para implantar este test», comenta Corona.

El ginecólogo advierte de que el test «no sustituye al 100 por 100 a la amniocentesis porque no es una prueba diagnóstica y las pacientes con riesgo elevado necesitarán hacerse la amniocentesis», añade.

La sensibilidad del test prenatal no invasivo alcanza una cuota hasta ahora impensable: 99,7% para la trisomía 21 (síndrome de Down) y según las pruebas practicadas la tasa de falsos positivos se reduce al 0,3%. «Es muy fiable», concluye. El jefe del servicio de Obstetricia y Ginecología del Caule señala que «si el test da riesgo alto, para lo que tiene una alta precisión, se confirma con la amniocentesis».

El diagnóstico prenatal comienza con la realización de un cribado inicial, durante el primer trimestre del embarazo, en el que se estudia el riesgo de síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas. Según su resultado, se decide si es necesario ofrecer a la gestante la opción de llevar a cabo un análisis más pormenorizado a partir de la consecución de material genético.

Esta obtención de material se puede realizar mediante procedimientos más o menos invasivos, siendo el test de aneuploidías uno de los más seguros al no requerir más que muestra de sangre de madre. Pero para que la prueba sea efectiva es necesario procesar posteriormente esa muestra mediante técnicas de bilogía molecular que son, precisamente, las que ya se pueden abordar con los medios existentes en el laboratorio de genética del Hospital Universitario Río Hortega.

El test prenatal no invasivo no sustituye a la ecografía del primer trimestre ni tampoco a la del segundo trimestre, puesto que se engloban dentro de las técnicas de diagnóstico prenatal que pueden detectar otro tipo de alteraciones embriofetales.

Las técnicas de diagnóstico prenatal abarcan pruebas invasivas como la amniocentesis y la biopsia corial y analíticas no invasivas como son el triple screanig, con el que se hace el cribado previo, y si es aconsejable se realiza el test prenatal no invasivo.

Con la implantación de este último, los hospitales públicos de León se ponen al máximo nivel . «Es una vieja aspiración del Caule», admite el jefe del servicio de Obstetricia y Ginecología, aunque desde la Junta se consideró que había que ponerlo en marcha al mismo tiempo en todas las provincias. A partir de ahora, las amniocentesis se reducen «a lo imprescindible para el diagnóstico» y «seleccionamos más a qué pacientes hacerlas sin perder diagnósticos».

La amniocentesis se practicó por primera vez en 1882, para eliminar el exceso de líquido amniótico en casos de polihidramnios. Desde hace mucho tiempo se utiliza en la etapa final del embarazo para detectar la presencia de anemia en bebés con incompatibilidad Rh y para determinar si los pulmones del feto han madurado lo suficiente para el parto.

En la actualidad, la amniocentesis se realiza con entre las semanas 14 y 16 después del último período menstrual de la mujer, para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos. Es la prueba prenatal utilizada para diagnosticar los defectos congénitos cromosómicos y genéticos. La biopsia de vellosidades coriónicas permite hacer el mismo diagnóstico, pero entre las semanas 10 y 12 del embarazo. Pronto quizás pase a la historia.

   
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