La herencia como carga
La Unidad de Consejo Genético de Salamanca realizó 155 pruebas a leoneses para detectar el riesgo de sufrir un cáncer hereditario
Unas muestras recogidas en un biobanco de Sevilla. MARTA PÉREZ
Carmen Tapia
LEÓN
El objetivo es conocer la predisposición que tiene una persona de padecer un tipo de cáncer que ya han sufrido familiares de primera línea. En la mayoría de los casos el cáncer no es hereditario, pero conocer la predisposición genética para desarrollar un tumor es la mejor manera de tomar medidas de prevención que eviten, frenen o retrasen su desarrollo. El Consejo Genético para la prevención del cáncer hereditario permite detectar mutaciones de genes que predisponen a padecer una enfermedad grave y anticiparse con prevención, controles y detección precoz. La Unidad de Consejo Genético de Salamanca, de referencia para toda Castilla y León atendió 155 casos procedentes del área sanitaria de León en el año 2021, de ellos 143 corresponden a los pacientes afectados por la enfermedad (82 en León y 61 en El Bierzo), y doce a familiares (7 de León y 12 de El Bierzo), según datos de la Consejería de Sanidad.
Dentro de los análisis de prevención de cánceres hereditarios, 72 se realizaron a mujeres para detectar los genes y las mutaciones del cáncer de mama y de ovario, de los que 48 procedían de El Bierzo. En el año 2021 se detectaron en León 387 nuevos cánceres, una prevalencia de 167 cánceres por cada 100.000 habitantes. Cánceres de mama, como en todo tipo de tumores, hay muchos y hay diferentes genes implicados en su desarrollo. El conocimiento de la existencia de una de mutaciones potencialmente cancerígenas ayuda a tomar decisiones individualizadas para su prevención o detección anticipada. Siete familiares del área sanitaria de León se sometieron en 2021 a estas pruebas para detectar el posible gen hereditario de la enfermedad.
El cáncer colorrectal es el tercer tumor del que más análisis preventivos se realiza, con diez y trece pacientes (de León y El Bierzo, respectivamente) que han recurrido a este procedimiento. El cáncer de colon es, después del de pulmón, el que más incidencia tiene en la provincia de León. En el año 2021 se detectaron 528 casos, con una incidencia de 117 habitantes por cada 100.000 habitantes.
Según la información recogida en la página web de la Consejería de Sanidad, el cáncer se debe sospechar en un individuo con historia familiar de cáncer con características de un gen hereditario dominante. Otros aspectos clínicos, además de la historia familiar, son una edad precoz de aparición o la incidencia de enfermedad bilateral o multifocal.
«Para un buen diagnóstico clínico de un cáncer hereditario, es fundamental recoger bien la historia familiar , lo que nos permitirá descubrir características de cáncer hereditario genético o aspectos que orienten más a una agregación familiar no hereditara. En ambos casos se puede hacer una estimación del riesgo de cáncer en familiares sanos basándose en diferentes modelos matemáticos (Gail, Claus, BRCAPRO) procedentes de estudios en la población general.