Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria

Investigadores de la U702 Ciberer que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación de genoma completo en pacientes de distrofias hereditarias de retina (DHR) con causa genética desconocida que ha permitido proponer un nuevo gen candidato (CFAP20) como responsable de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva, la forma más frecuente de DHR. Las distrofias hereditarias de retina son un conjunto de enfermedades raras causadas por la degeneración progresiva de los fotorreceptores que conduce a la pérdida irreversible de la visión. La elevada heterogeneidad clínica y genética que presentan dificulta enormemente su diagnóstico genético, que requiere de la implementación de aproximaciones genómicas de mayor alcance.