lunes. 27.06.2022
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El caso del leonés Alberto García ha despertado el interés de neurólogos y psiquiatras. Un primer diagnóstico compatible con la enfermedad de Lafora, realizado en el servicio del Neurología del Hospital El Bierzo, está pendiente de confirmación con las pruebas genéticas. La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica juvenil, una enfermedad muy rara que además  resulta extremadamente inusual por la edad del paciente berciano, 38 años.

Ante una primera negativa de los gestores sanitarios,  la movilización de la familia, el apoyo de la Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle) y la implicación directa del anterior gerente del Hospital de León, José Pedro Fernández Vázquez, ha conseguido su traslado a la Fundación Jiménez Díaz, centro donde se encuentra el neurólogo de referencia en España de esta enfermedad, el doctor José María Serratosa, que durante dos días le ha realizado pruebas específicas para un diagnóstico seguro de lo que podría ser un caso único por la edad del paciente.

Además de la atención de un especialista en su enfermedad, la familia y la asociación de León pide que se ofrezca un recurso adecuado a sus necesidades ya que hasta el momento, el paciente está institucionalizado en un centro de mayores de Fabero que lo cuida pero no dispone de la rehabilitación necesaria y que Sacyl no considera necesario debido a la progresión de la enfermedad.

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Los síntomas de la enfermedad de Lafora comienzan entre los 12 y los 15 años 

El deterioro neurológico que sufre el paciente ha obligado a su familia a solicitar a los servicios sociales un centro sociosanitario adaptado a sus necesidades, los test genéticos que confirmen el diagnóstico de esta patología y la derivación a la Fundación Jiménez Díaz. Los primeros síntomas de la enfermedad se manifiestan entre los 12 y los 15 años. «Empieza con dificultades, crisis epilépticas y temblor involuntario en las manos y una demencia progresiva.

En diez años, los pacientes han fallecido y lo hacen cuando están ya en un estado vegetativo. Es una alteración genética, una mutación que pueden transmitir los padres, aunque no la padezcan y en esos casos hay un 25% de posibilidades de que se desarrolle por la alteración de dos genes», asegura el doctor Serratosa. Debido a esta evolución, apenas hay una decena de pacientes en España con esta enfermedad y ninguna llega a la edad de 38 años. Si el diagnóstico genético confirma lo que mostró la biopsia en la piel realizada en el Hospital El Bierzo, el caso de Alberto sería uno de los más raros del mundo.

El caso único de Alberto y su enfermedad rara que mantiene en vilo a la ciencia
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