Muere a los 5 años Marco, el único leonés con Schaaf-Yang, una enfermedad muy rara
Su caso era el único de la provincia leonesa y uno de los pocos de todo el país. La enfermedad le provocaba una alta dependencia y un 82% de discapacidad
Ricardo Fernández posa con su hijo Marco en la habitación medicalizada que le mantenía con vida, en febrero de este año. FERNANDO OTERO
«Marco se quedó dormido y ya no despertó». Ricardo Fernández, el padre del niño leonés que padecía el síndrome Schaaf-Yang , una enfermedad rara que sólo tienen once personas en España y de la que él era el único caso en la provincia de León, asegura que tras cinco años de lucha por su bienestar y para evitar la infecciones, Marco ha tenido la mejor muerte posible.
Su familia sabía desde que nació que su enfermedad era incompatible con la vida. Cinco año de lucha han permitido que Marco viva de la mejor manera posible, con un desarrollo máximo de sus capacidades.
Era un niño polimedicado, con severa discapacidad intelectual, que no era capaz de comer por la boca y se alimentaba con una sonda conectada permanentemente al estómago, con una traqueotomía que le permitía respirar y evitaba una aspiración constante de saliva a los pulmones debido a su grave distrofia.
No sabía andar ni hablar. No se reía ni interactuaba con otros niños y necesitaba de vigilancia constante, día y noche, para atender cualquier complicación, que las había, y muchas.
La familia —sus padres y dos hermanos menores—asumió con entereza su cuidado y desde hacía un año tenía en su domicilio una asistente personal de Aspace con formación sanitaria. También asistía a las dependencias de la asociación.
La reina Letizia con Marco, con su padre y el vicepresidente de Feder, De la Riva, en León. CASA REAL
Su caso inspiró al servicio de Pediatría del Hospital de León para poner en marcha la Unidad de Patologías Pediátricas Complejas y desde marzo de este año recibía revisiones pediátricas en su domicilio.
El 15 de marzo, durante el acto central del Día de las Enfermedades Raras celebrado en León, la reina Letizia se acercó a la familia para interesarse por el menor.
Las dificultades de los afectados
La Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle), que se posicionó desde un principio por el caso de este menor leonés, destaca las dificultades con las que se encuentran las familias y las personas afectadas por una enfermedad rara. «Este año es para olvidar. Hemos tenido varias reuniones en el Hospital y en la gerencia de Valladolid para insistir en que se pongan en marcha el Plan Integran del Enfermedades Raras de Castilla y León».
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) pidió impulsar el Plan Integral de Enfermedades Raras para mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de las 196.000 personas que conviven con estas patologías en Castilla y León, 30.000 de ellas en León. «Nos dijeron que en cinco años estaría en funcionamiento, pero ya no estaremos aquí en ese tiempo». La presidenta y la vicepresidenta de Aderle, Ana Rosa Álvarez y Victoria Fernández, insisten en que las familias y los afectados «necesitan más atención, más ayuda psicológica y más recursos porque el impacto emocional de un diagnóstico, o un no diagnóstico, que a veces no se tiene, es de un gran impacto. Nos tratan como extraterrestres. Todas las enfermedades tienen tratamiento y rehabilitación, pero a nosotros no nos rehabilita nadie».
Victoria Fernández tiene un diagnóstico sin confirmación de la enfermedad Charcot Mariel Tooth y un diagnóstico de Siringomielia: «Tenemos un exceso de medicación porque no saben muy bien por qué nos pasa lo que nos pasa. Nos tratan como pelotas, que se pasan de unos a otros. Somos un estorbo para los médicos y ningún especialista quiere atendernos. No me extraña que haya gente que se suicida. Por mi cabeza también ha pasado esa idea porque nadie nos da solución. Hay mucha deshumanización».
No me extraña que haya gente que se suicida. Por mi cabeza también ha pasado esa idea
Las responsables de Aderle también critican lo que consideran la falta de interés de los especialistas en elaborar los informes médicos «para acceder a una discapacidad. Nos encontramos como muchas trabas»