miércoles 12/8/20

Poliquistosis Renal Autosómica: cuando los riñones alcanzan el tamaño de balones de rugby

Esta enfermedad, que causa graves trastornos, fue descrita hace más de un siglo, pero hasta fechas muy recientes no se ha dado un salto cualitativo en su conocimiento y tratamiento
Poliquistosis Renal Autosómica: cuando los riñones alcanzan el tamaño de balones de rugby

Es grave, no tiene cura y sí un nombre complejo y difícil de retener. Quizá por ello, si algo caracteriza a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), es lo poco que se la conoce. Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que provoca el crecimiento progresivo de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones y otros órganos, como el hígado. En sus etapas avanzadas, los riñones pueden llegar a aumentar hasta 20 veces su peso y cuatro veces su longitud; como si una naranja creciera hasta el tamaño de un balón de rugby.

Los quistes afectan, lógicamente, al funcionamiento normal de los riñones, ocasionando síntomas como dolor, distensión abdominal, infecciones urinarias y quísticas, hipertensión arterial, hemorragias, etc. El tratamiento de la enfermedad ha consistido, tradicionalmente, en minimizar las molestias que tales síntomas generan. No obstante, el 50% de quienes la padecen acaban desarrollando enfermedad renal terminal y necesitando terapia renal sustitutiva (TRS) —sea en forma de diálisis o de trasplante de riñón—, lo que añade, a las repercusiones en su salud y calidad de vida, las económicas, con costes muy elevados para el sistema sanitario.

Al no existir registros específicos de pacientes con PQRAD ni a nivel nacional ni autonómico, es difícil estimar su número en León o el conjunto de la comunidad, pero sí existe un registro de personas en TRS, según el cual en torno al 10% de los castellanoleoneses sometidos a diálisis o trasplante renal lo están debido a enfermedad poliquística.

La PQRAD se produce por una mutación en dos genes (el PKD1 o el PKD2) y se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad de que estos la hereden del 50%. Está presente, pues, desde el nacimiento, aunque no se suele diagnosticar hasta los 30 y los 40 años, cuando ha progresado lo suficiente para que aparezcan los primeros síntomas y, en muchas ocasiones, cuando los pacientes han tenido ya descendencia.

Según el doctor Fernando Simal, presidente de la Sociedad Castellano-Astur-Leonesa de Nefrología, «el carácter hereditario de la PQRAD hace que algunos pacientes la vivan como un estigma, sabiendo que pueden habérsela transmitido a sus hijos pero sin decirlo por si no ha sido así, para evitarles sufrimientos innecesarios. Por otro lado, al ser una enfermedad asintomática en las primeras décadas de vida, muchas personas, pese a tener familiares directos que la padecen, se sienten bien, se despreocupan y no van al médico. Puede ocurrir que, cuando por fin lo hagan porque empiecen las molestias, la PQRAD se les diagnostique en estadios ya avanzados».

El doctor Simal explica que «la técnica más habitual para el diagnóstico de la PQRAD es la ecografía. Una vez diagnosticada, para hacer seguimiento de su evolución, puede recurrirse a la resonancia magnética, a fin de observar, año a año, cómo cambia el volumen de los riñones y detectar posibles complicaciones. Y, en caso de dudas, existe la posibilidad de confirmar el diagnóstico con un estudio genético».

Gran impacto psicológico

Aparte de las evidentes molestias físicas, la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante conlleva una gran carga psicológica y emocional. Es muy frecuente que los pacientes desarrollen ansiedad, depresión e incluso culpabilidad, por la posibilidad de trasmitírsela a su descendencia. La paciente leonesa Hilma Ordas, de 84 años, heredó la enfermedad de su madre y expresa su «preocupación por mis hijos, aunque, afortunadamente, en las pruebas que se han ido haciendo hasta ahora, no se la han detectado».
«Llevo dos años recibiendo diálisis tres veces por semana —continúa Hilma— y, por mi edad, se ha descartado la posibilidad de un trasplante, al ser una operación complicada, con muchas horas de quirófano y anestesia general. Es muy duro asumir que tendré que ir a diálisis el resto de mi vida, con la consiguiente ruptura de la rutina, y que, en ocasiones, habrá complicaciones, como cuando se me infectaron los quistes y estuve ingresada en el hospital con fiebre y mareos».

El caso de Hilma es, de hecho, excepcional, pues la mayoría de las personas con PQRAD que, como ella, acaban necesitando terapia renal sustitutiva —hasta el 85%— lo hacen en edades menos avanzadas; incluso antes de los 55 años en aquellas en las que la enfermedad progresa más rápidamente. De ahí la importancia, como comentaba el Dr. Simal, del diagnóstico precoz, de forma que los riñones puedan preservarse al máximo y, en lo posible, especialistas y pacientes tomen las decisiones oportunas antes de que estos tengan descendencia.

Precisamente, en los últimos tres años, se ha avanzado más en el diagnóstico de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante que en las dos décadas anteriores, así como en su prevención y tratamiento, gracias al esfuerzo conjunto de profesionales de diferentes especialidades —nefrólogos, radiólogos, urólogos, hepatólogos, cardiólogos, genetistas y otros muchos— y asociaciones de pacientes.
Así, a las técnicas de diagnóstico genético y reproducción asistida, que permiten la detección de mutaciones y la prevención de la transmisión de padres a hijos respectivamente, se ha unido una primera terapia farmacológica encaminada a enlentecer el avance de la PQRAD y destinada a disminuir la velocidad con la que esta enfermedad va deteriorando la función renal, sobre todo en aquellos pacientes en los que la enfermedad progresa más rápidamente.

Poliquistosis Renal Autosómica: cuando los riñones alcanzan el tamaño de balones de rugby