Las pruebas descartan Lafora en el paciente leonés
Los test genéticos realizados en la Fundación Jiménez Díaz detectan un gen compatible con una demencia frontotemporal
Alberto García, en la residencia en la que estaba en Fabero. FOTO CEDIDA POR LA FAMILIA
Las pruebas genéticas realizadas al berciano Alberto García García, de 38 años, han descartado que padezca Lafora, una enfermedad rara que le diagnosticaron en el servicio de Neurología del Hospital del Bierzo pero que estaba pendiente de confirmación con pruebas genéticas.
La movilización y la presión de la familia, con el apoyo de la Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle) y del entonces gerente del Hospital de León, José Pedro Fernández-Vázquez, convencieron a la Consejería de Sanidad para derivar al paciente a la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, donde se encuentra uno de los mayores especialistas de Lafora en España. El neurólogo José María Sarratosa dudó desde el principio del diagnóstico inicial, al que se llegó tras una primera prueba al analizar el sudor en la piel del paciente. Los 38 años de Alberto lo convertirían, si se confirmaba, en un caso único porque los afectados por esta enfermedad rara fallecen en la adolescencia. La confirmación —o el descarte— de esta patología permitiría solicitar para Alberto una asistencia más ajustada a sus necesidades ya que, hasta hace una semana, recibía cuidados en una residencia de mayores en Fabero.
Tras varios análisis y secuenciación masiva de 4.692 genes relacionados con fenotipos clínicos conocidos—como se reflejan en el informe—, los resultados obtenidos por la Fundación Jiménez Díaz descartan la enfermedad de Lafora. «El cuadro degenerativo progresivo que presenta el paciente tiene datos atípicos para ser secundario a una Enfermedad de Lafora o a una Epilepsia Mioclónica Progresiva, no siendo lo predominante en el mismo la epilepsia, pudiendo ser compatible con una Demencia de perfil Frontotemporal. No se han encontrado mutaciones claramente relacionadas con su proceso. Posible relación con variante genética en heterocigosis en el exón 10 del gen KIF5A c.890G>A o p.Arg297Gln», concluye el informe clínico enviado a la familia, que aconseja a los familiares directos que se realicen también pruebas genéticas..
La familia ha conseguido una plaza en una residencia de Astorga, especializada para personas con discapacidades físicas.
La noticia del caso de Alberto causó gran interés en el ámbito sanitario, especialmente en el campo de la Neurología y Psiquiatría, ya que son pocos los casos de Lafora en todo el mundo. En España apenas supera la docena de afectados, por lo que la confirmación que Alberto pudiera tener esa enfermedad, como aparecía como sospecha en el servicio de Neurología del Hospital El Bierzo, podría ser de utilidad para la ciencia.
El impacto de la noticia movilizó a un donante asturiano que ha sufragado los gastos de la fisioterapia con un donativo que ha servicio para su rehabilitación hasta ahora.