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Menos amniocentesis

El test del ADN fetal reduce un 63% esta prueba invasiva para detectar malformaciones o anomalías cromosómicas.

 

Las pruebas de ADN fetal recortan el número de procedimientos invasivos. DL -

11/02/2019

s. calleja | valladolid

La cifra de amniocentesis practicadas a las embarazadas en centros públicos de Castilla y León se redujo un 63 por ciento tras la implantación, hace ahora un año, de la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna o test prenatal no invasivo (TPNI), cuyo fin es diagnosticar o descartar anomalías cromosómicas en los bebés no natos. Según los datos facilitados a Ical por la Consejería de Sanidad, la implantación de esta prestación ha implicado 1.472 pruebas.

El test forma parte del servicio de cribado neonatal y permite la detección de anomalías fetales —aneuploidías o anomalías cromosómicas genéticas— a partir de un análisis del ADN fetal en la sangre de la madre. Este estudio se desarrolla a través de un proceso no invasivo, por lo que tiene la ventaja de que permite detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo para la gestante, ni para el futuro bebé.

El análisis se incorpora como prueba complementaria del cribado combinado del primer trimestre y se realiza a las gestantes con riesgo intermedio, lo que reduce el número de pruebas invasivas, que se reservan sólo para las gestantes con riesgo alto y a las de riesgo intermedio en las que el test de ADN dé positivo. En concreto, permite identificar a los fetos con riesgo de padecer las alteraciones cromosómicas más frecuentes, relacionadas con los cromosomas 21, 18 y 13, causantes de los síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente. La test arroja una elevada sensibilidad y especificidad para detectar las alteraciones cromosómicas mencionadas, con menor margen de error que el método clásico de cribado (ecografía del feto, edad de la madre y análisis de una hormona y una proteína en sangre materna).

La prueba se ofrece en todos los hospitales de Castilla y León, aunque el análisis de la muestra se realiza en los laboratorios del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, ya que es el centro que cuenta con el equipamiento tecnológico necesario para poder hacerlo. El procesado de las muestras requiere el uso de un secuenciador de masas. El diagnóstico prenatal comienza con un cribado inicial, durante el primer trimestre del embarazo, en el que se estudia el riesgo de síndrome. Según su resultado, se decide si es necesario ofrecer a la gestante un análisis más pormenorizado.



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