Mapas génicos con sesgos
Los mapas de genes humanos que usa la ciencia para estudiar enfermedades favorecen a poblaciones europeas
Un estudio muestra que el uso de mapas genéticos de poblaciones europeas deja fuera a otros grupos.
Un estudio ha revelado que los mapas de genes humanos que usan los investigadores para estudiar enfermedades están sesgados en favor de poblaciones europeas, lo que distorsiona el conocimiento científico y su aplicación en tratamientos. Son las conclusiones de un estudio del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), publicado en Nature Communications.
"Los mapas génicos no representan al conjunto de la población y hemos visto que hay moléculas de ARN — ácido ribonucleico, clave en procesos biológicos junto al ADN y las proteínas— que son potenciales para el estudio de enfermedades y que sin embargo son invisibles para la comunidad científica por este sesgo», ha explicado el coautor del estudio Pau Clavel-Revelles, investigador del BSC y el CRG.
Desde que se secuenció el genoma humano en 2001, la comunidad científica ha tratado de identificar las secciones más importantes, que son las que contienen los genes. Esta tarea de definir dónde empiezan, dónde acaban y cómo se activan estos fragmentos ha dado pie a la creación de un mapa de los genes en el genoma que es fundamental para la investigación biomédica y son utilizados a diario como referencia por toda la comunidad científica. El problema es que este mapa está sesgado hacia poblaciones de origen europeo —en gran parte porque muchas investigaciones se han hecho en Europa y Estados Unidos— y, por lo tanto, no representa correctamente a individuos de otras ascendencias.
Con el superordenador MareNostrum 5 analizaron más de 800 millones de secuencias de moléculas de 8 poblaciones diferentes del mundo, pertenecientes a varias ascendencias genéticas. Los investigadores analizaron la información genética de células inmunitarias de la sangre de 43 individuos de ocho poblaciones: tres africanas, dos asiáticas, dos europeas y una amerindia.
Descubrieron 41.000 secuencias nuevas de genes, mayoritariamente prevalentes en poblaciones no europeas, que faltaban en los mapas de referencia. Algunas de estas secuencias aparecen en genes ya relacionados con afecciones que varían entre las distintas ascendencias genéticas, como el lupus, la artritis reumatoide, el asma y el control del colesterol. Una vez detectado el sesgo, los investigadores han construido «un mapa génico no sesgado".