ENFERMEDADES RARAS
Acebedo corre por el ‘Sueño de Carmen’
Una milla para investigar su enfermedad rara. La I Milla Urbana Villa de Acebedo se vuelca este domingo con Carmen, una niña asturiana de 11 años cuya familia paterna procede de la montaña leonesa, que padece Bpan, una enfermedad ultrarrara producida por acumulación de hierro en el cerebro.
Luisa Fernández García, con su hija Carmen, en Acebedo donde pasan el verano junto a la familia paterna de la niña. J. NOTARIO
El síndrome de Bpan se descubrió en 2012. El mismo año que nació Carmen. Nadie sabía que la vida de esta niña y su familia quedaría marcada por esta enfermedad ultrarrara. La primera y única hija de Jesús Miguel Rodríguez Pajín y Luisa Fernández García fue diagnosticada en 2018 en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona después de más de siete años de calvario sin saber qué le sucedía.
«Empezamos cuando tenía año y medio en Atención Temprana», explica la madre. Carmen no alcanzaba el nivel de desarrollo de las niñas y niños de su edad. El problema se acentuaba a medida que crecía. «Aprendió tarde a andar, caminaba mal y no adquiría el lenguaje», añade.
En el Hospital Universitario Central de Asturias (Huca) le hicieron las pruebas genéticas básicas, pero no encontraban una respuesta. Hasta que la familia fue remitida al hospital de Barcelona con todos los informes médicos. «Le hicieron un exoma —un mapa genético completo— y se detectó la mutación en el gen WDR45», apunta la madre. Ni el padre ni la madre tienen esta mutación. El síndrome de Bpan no es hereditario. Está causado por una mutación que se produce en este gen en la fase embrionaria y se detecta en uno de cada tres millones de casos.
La familia es un puntal de apoyo en la lucha de Carmen. J. NOTARIO
«Carmen fue el segundo caso diagnosticado en España. Ahora son una docena porque se hacen más exomas», comenta Luisa García. Se trata de una prueba muy cara, aunque se realiza con un simple análisis de sangre.
El síndrome de Bpan es una enfermedad neurodegenerativa que, a causa de la acumulación de hierro en el cerebro, produce retraso en el desarrollo infantil de las personas que lo padecen y al llegar a la adolescencia acelera el deterioro neurológico de tal manera que sufren demencias y alzhéimer a estas edades tan tempranas. Se producen regresiones en la motricidad, tienen problemas para ingerir alimentos...
Esta enfermedad ultrarrara «no tiene cura». No hubieran podido hacer nada por Carmen de haber sido diagnosticada antes. Ahora luchan por conseguir fondos para que se investigue y al menos puedan frenarse sus efectos, cuando la niña ya está al borde de la adolescencia y acusa con más intensidad los problemas propios de la edad, sumados a la enfermedad, con problemas de conducta, trastornos del sueño y problemas añadidos.
Desde pequeña se han volcado con terapias con Carmen para estimular su desarrollo. Logoepdas, psicólogos, fisioterapeutas, equinoterapia, natación... «Ha sido muy angustiante, pero había que intentarlo», confiesa Luisa.
Desde que en marzo de 2018, pusieron nombre a la enfermedad de Carmen empezaron a buscar ayuda. Pero al ser uno de los primeros casos diagnosticados en España no tenían a dónde dirigirse. Luisa, que era encargada de un supermercado, se puso manos a la obra y creó en facebook el perfil ‘El Sueño de Carmen’, con el fin de dar difusión a la enfermedad y buscar ayuda.
Desde hace un año, siete de las doce familias con casos en España se han unido en la asociación Bpan Spain y no cesan en sus actividades para recaudar fondos destinados a la investigación de esta enfermedad, que se desarrolla en dos líneas.
El proyecto de la doctora Alejandra Darling, del servicio de Neurología y Trastornos del Movimiento del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, sobre la enfermedad Bpan y el que desarrolla el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo Olavide de Sevilla, son los receptores de la ayuda que han conseguido.
La I Milla Urbana Villa de Acebedo se suma este verano a las actividades solidarias que se han llevado a cabo en el pueblo del papá de Carmen para colaborar en el desarrollo de terapias que «aunque no curen, al menos frenen la enfermedad».
Para Carmen, con 11 años, el tiempo apremia. El Ayuntamiento de Acebedo se ha volcado con esta iniciativa solidaria que se celebra el domingo 13 de agosto a las 12.00 horas y en que la que también se han implicado los pueblos de Liegos y la Uña y sus juntas vecinales, y, sobre todo, los vecinos y veraneantes que, como la familia de Carmen, pasan estos meses en este rincón a los pies de Picos de Europa.
El dorsal —con camiseta, bebida, fruta y sorteos— cuesta 12 euros. Las personas que no participen y quieran colaborar con El Sueño de Carmen y Asociación Bpan Spain pueden adquirir el dorsal cero con donaciones mediante Bizum a la cuenta 06585 (Bpan Spain).
«No podemos estar más agradecidos al Ayuntamiento de Acebedo y a todas las personas que se han volcado», subraya Luisa García. Hace unas semanas también celebraron un mercadillo, Carmen y su madre, que dejó de trabajar hace un año para volcarse en la asociación y su hija, pasan el verano en este pueblo del que es originario Jesús Miguel, su marido y padre.
«La niña está bien en el pueblo aunque ahora con los cambios hormonales empieza a tener problemas de conducta y de sueño. Es agotadora. Aquí tengo el apoyo de mi suegra y mis cuñadas», admite. Carmen tiene poco léxico, pero se expresa con rotundidad para pedir un ‘man’ (una hamburguesa, por McDonal’s) y da la vuelta al armario en una mañana con cuatro o cinco cambios de modelos.