Las enfermedades raras afectan a 100.000 personas en la Comunidad
Sanidad pone en marcha un registro para patologías numerosas y poco frecuentes.
El Boletín Oficial de Castilla y León (Bocyl) publica ayer la orden de la Consejería de Sanidad por la que se crea el ‘Registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad autónoma de Castilla y León’ (RERCyL), publicación que coincide con la celebración de la jornada mundial conmemorativa para la sensibilización sobre estas patologías.
Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes son, según la definición adoptada por la Unión Europea, aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una prevalencia menor o igual a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Son patologías muy numerosas y, aunque unitariamente son muy poco frecuentes, consideradas de forma global tienen una gran relevancia, ya que afectan a entre el cinco y el siete por ciento de la población. Producen, además, una importante carga de enfermedad tanto por la gravedad de muchas de ellas que tienen como consecuencia un elevado número de años perdidos por muerte prematura como por la discapacidad asociada, con una elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia de su entorno familiar, social y sanitario.
En Castilla y León, la estimación sitúa en torno al cinco por ciento la población afectada por dolencias minoritarias, de manera que serían más de 100.000 castellanos y leoneses los que sufren estas enfermedades raras, un amplio y variado catálogo de patologías crónicas y discapacitantes, muchas de las cuales no tienen tratamiento conocido.
En este sentido, de acuerdo con los criterios nacionales e internacionales, el RERCyL ya ha incorporado 934 códigos de la ‘Clasificación internacional de enfermedades CIE-9’ (que engloba más de 3.000 enfermedades raras).
Las enfermedades raras son prioritarias en los planteamientos de salud pública y, en este sentido, uno de los ejes de intervención establecidos tanto por la Unión Europea como por la ‘Estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud’ se centra en la mejora de la información disponible sobre ellas. La Junta de Castilla y León, en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III ha desarrollado el registro poblacional castellano y leonés de enfermedades raras como herramienta para optimizar el uso de la información disponible y la que se vaya obteniendo sobre estas patologías huérfanas.
Precisamente, sus características específicas (baja prevalencia, desconocimiento de las enfermedades y de sus causas y síntomas, ausencia o escasez de opciones terapéuticas y dispersión de la información) confieren a los sistemas de información sanitaria sobre las enfermedades raras un carácter clave en su abordaje tanto asistencial como epidemiológico, más aún si estas herramientas de conocimiento están integrados con otros de ámbitos semejantes o superiores.
Es así posible, por un lado, mejorar la información disponible sobre las numerosas dolencias minoritarias y sobre los recursos asistenciales disponibles para su atención, de manera que se pueda responder a necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de servicios sanitarios y sociales en el abordaje concreto de cada patología; y, por otro, apoyar acciones estratégicas de política sanitaria dirigidas a mejorar el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras al objeto de planificar respuestas asistenciales adecuadas.
El registro constituye un sistema especial de información epidemiológica para la recogida de datos y la clasificación de casos de las enfermedades raras de la población residentes y/o que reciban asistencia sanitaria en la Comunidad de Castilla y León.