Los nuevos controles se incorporarán a lo largo del primer trimestre de 2025
Sanidad incorpora al test del talón a bebés otras cuatro pruebas de control
Sanidad no descarta aumentar los 19 cribados a medida que avancen las evaluaciones
La prueba del talón se hace entre las 48 y las 72 horas después del parto. DL
La Consejería de Sanidad incorporará a lo largo del primer semestre del próximo año 2025, las cuatro nuevas pruebas del Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, la conocida prueba del talón, con lo que sumará 19 cribados destinados a la identificación presintomática y al tratamiento temprano de trastornos endocrino-metabólicos congénitos. El objetivo es poder abordar estas patologías de manera inmediata, mejorar su tratamiento a largo plazo y evitar el desarrollo de posibles discapacidades asociadas.
En concreto, las nuevas enfermedades que se detectarán son la atrofia muscular espinal (AME), que ha implicado incorporar una nueva técnica de PCR en el laboratorio que procesa las muestras, el Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Otra es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), junto a la deficiencia primaria de carnitina (CUD) y la deficiencia de acil coAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
Este paso permitirá avanzar por delante de otros territorios y aproximarse, poco a poco, a cifras de autonomías como Madrid y Cataluña, que rastrean ya unas 20; Andalucía, que se aproxima a las 30, aunque aún quedará lejos de otras como Galicia donde se detectan hasta 40. No obstante, el objetivo de la Consejería de Sanidad pasa por ir aumentando los cribados a medida que avancen las evaluaciones y sean positivas, según avanza la directora general de Salud Pública, Sonia Tamames.
En estos momentos, las 15 patologías que criba Sacyl son hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo I, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga, déficit de biotinidasa; enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce, homocistinuria, acidemia isovalérica, tirosinemia, acidemia metilmalónica, y acidemia propiónica.
La Consejería de Sanidad ofrece a todos los padres de los recién nacidos de la Comunidad participar en el programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León. La detección de las mismas en los primeros días de vida permite, en ocasiones, la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad. El programa arrancó en 1990 y progresivamente ha ido ampliando las pruebas hasta completar las 15 actuales. La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación se encarga de facilitar a las familias los resultados.