Seis años para un diagnóstico: la odisea del peregrinaje con una enfermedad rara

Contar con seis años de media para conseguir el diagnóstico de una enfermedad rara provoca que estos pacientes vivan día a día una "odisea del peregrinaje" de un profesional a otro, sin respuesta y con incertidumbre diaria, explica a EFE Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

"El no poner nombre a la enfermedad te genera no tener esperanza", asegura Carrión en una entrevista en el marco del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, dedicado esta semana en Sevilla al abordaje integral de estas enfermedades, que son las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en Europa.

El paciente vive con una sintomatología que cada día es distinta, por lo que lograr un diagnóstico precoz es clave. "Es abrir la puerta de acceso a un tratamiento", sigue relatando Carrión, que hace de este uno de los ejes principales y detalla que algunos enfermos superan los diez años de espera e incluso fallecen antes de ser diagnosticados.

Pide por ello incorporar al discurso a las personas sin diagnóstico y celebra la inclusión el pasado año, por primera vez, de un código ORPHA -un número único asignado a cada enfermedad rara dentro de la base de datos internacional Orphanet- para identificarlas, el 616874.

"En una enfermedad rara, una terapia puede mejorar la autonomía de una persona, reducir su dependencia, facilitar su participación laboral o disminuir la carga familiar", indica el presidente de FEDER, que recuerda que, en España, son más de tres millones las personas afectadas por hasta 6.559 trastornos identificados.

Acceso, equidad e innovación

Dentro de ellas aparece además "una gran diversidad" y cerca del 80 % cuentan con una base genética o hereditaria, por lo que afectan fundamentalmente a niños, aunque también pueden debutar en edad adulta, como es el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Otro de los pilares que FEDER considera necesario es garantizar el acceso en "equidad" a los medicamentos huérfanos -los que tratan este tipo de enfermedades-, que en España son 106 autorizados frente a 163 en Europa.

También a nivel nacional se cuenta con 9 terapias avanzadas financiadas y autorizadas frente a las 18 europeas, y el tiempo de demora entre que el medicamento huérfano adquiere el código nacional y se incoropora al Sistema Nacional de Salud es de 22 meses.

"El paciente que convive con una enfermedad rara y sus familias no disponen de tiempo, en el tiempo se nos va la vida", enfatiza Carrión, que pide sensibilizar a todas las administraciones para lograr un acceso en equidad a esos medicamentos y que "el código postal de residencia del enfermo no lo condicione".

Más investigación

Apuesta por continuar la labor de concienciación de la sociedad y recuerda que hace dos décadas estas enfermedades estaban invisibilizadas.

"Hoy están muy presentes y forman parte de la agenda pública", algo que atribuye también al impulso del movimiento asociativo, con 469 entidades agrupadas en FEDER.

Estas asociaciones han realizado un esfuerzo para invertir en investigación 7 millones de euros entre 2021 y 2023, según el último estudio disponible, y la Fundación FEDER ha dedicado 1,5 millones en el mismo periodo, pero Carrión advierte de que esto "es un granito de arena" y no es suficiente.

"Sin ciencia no hay futuro y la investigación es nuestra esperanza", asegura el responsable de la federación, que lamenta que España invierta un 1,3 % de su producto interior bruto (PIB) en investigación y se quede así lejos de la media europea.

Por eso, pide a los responsables políticos que se responsabilicen y busquen fórmulas, como sistemas de incentivación fiscal, que permitan que el sector privado también invierta para llegar a abrir nuevas oportunidades terapéuticas, algo que parece posible a través de los nuevos modelos celulares, las terapias génicas o herramientas genómicas.

"La innovación solo completa su recorrido cuando llega al paciente", concluye Carrión, que pide para ello colaboración entre investigación, hospitales, industria, administraciones y pacientes.