Una terapia génica devuelve la vista a Noa
Una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega recupera un 7% de visión tras un tratamiento en el Hospital Sant Joan de Deu
Familia y especialistas del Hospital Sant Joan hablan con Noa, de espaldas. MARTA PÉREZ
Por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona ha tratado con una terapia génica a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega. Antes de recibir el tratamiento, Noa, como se llama la pequeña paciente que había nacido con una visión muy reducida, la había perdido progresivamente y sólo conservaba un 3%. La administración de la terapia Luxturna de la compañía Novartis ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, ha mejorado su visión periférica (por ejemplo, su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad). Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.
El gen RPE65 sólo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica Luxturna está indicada solo en las distrofias de retina debidas a mutaciones en el gen RPE65. Para que sea eficaz, además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen del del padre y de la madre y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento (es decir, que aún conserve visión).
La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.
Luxturna consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen REP65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.