La unidad para detectar patologías congénitas en bebés abrirá en marzo

valladolid

Castilla y León asistirá este año a la apertura de su primera unidad de consejo genético reproductivo que servirá para detectar en los primeros meses de vida de un bebé si sufre alguna patología congénita grave y actuar de forma precoz, puesto que algunas son curables si se detectan a tiempo. También, permitirá localizar cuadros de esterilidad por causas genéticas, así como asesorar a los padres sobre dolencias de carácter genético no hereditario y de las posibilidades que tienen de alumbrar a un hijo con esta dolencia, según avanzó a Ical el consejero de Sanidad, Francisco Javier Álvarez Guisasola.

La unidad se constituirá bajo la forma jurídica de fundación y estará impulsada por la Universidad de Valladolid, a la que está adscrito el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) que será el centro de referencia que soporte todo el campo de investigación. De su patronato formará parte la Junta, a través de la Consejería de Sanidad, lo que permitirá concurrir a la Fundación a planes y proyectos de investigación con entidades como el Instituto de Salud Carlos III o el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). «La idea es que el centro sea independiente, aunque -˜cuelgue-™ de este instituto» que en estos momentos se encarga de otros programas preventivos de consejo genético, como el del cáncer de mama, ovario y el colorrectal.

La unidad pivotará sobre cuatro ejes: diagnóstico clínico y consejo genético, que se abordará desde la red asistencial de Sacyl; diagnóstico en laboratorio, responsabilidad que recaerá en el IBGM; unidad de investigación de nuevas variantes genéticas, que soportará también este instituto, y formación, que estará destinada tanto a los padres como a los propios profesionales que integrarán la unidad.

Hasta que esta fundación se configure como tal -”se está trabajando sobre la redacción de los estatutos-” y la estructura esté plenamente operativa, la unidad comenzará a dar sus primeros pasos el próximo mes, en marzo, con el estudio de la hiperplasia suprarrenal congénita virilizante. Se produce por la alteración de las glándulas suprarrenales (situadas en los polos superiores de los dos riñones) y provocan la virilización de los genitales externos.

Esta enfermedad se incluye en el catálogo de las seis enfermedades congénitas en las que trabajará el centro en un principio, cuatro de las cuales ya se vienen aplicando. La consejería incluirá la hipercolesterolemia familiar congénita, el hipotiroidismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística y la hipoacusia infantil (problemas de audición o sordera).