Diagnóstico en blanco

No es rara, es muy rara. Eso es lo que le dijeron los médicos del Hospital Doce de Octubre a la familia de Mario, un bebé de veinte meses de Jiménez de Jamuz que padece desde que nació lo que los especialistas creen que es una hipoplasia pontocerebelosa, pero ninguno se atreve a rubricarlo con su firma. Tras varias visitas, una neuróloga del Hospital de León aconsejó a esta familia el traslado al centro madrileño. Son pocas las criaturas que nacen con esta patología por lo que se desconoce la evolución que tendrá la enfermedad en un futuro. Sospechan que sea la hipoplasia lo que provoca que Mario sea un niño totalmente dependiente, con graves problemas respiratorios, casi ciego y sordo, con frecuentes ataques epilépticos, «pero ningún médico se atreve a darnos un diagnóstico definitivo». Y mientras los neurólogos se debaten en el diagnóstico, el padre y la madre de Mario han vivido la experiencia no sólo de la lucha contra la enfermedad, sino como una pelea continua con la administración para que su hijo disponga de los cuidados necesarios para que los síntomas no se agraven. «En Madrid nos dicen que la fisioterapia es fundamental y que hay que estimular lo más posible al niño». Con este criterio, Carlos y Noelia si dirigieron al Centro Base de León. «Allí nos contestaron que el niño necesita fisioterapia pero ellos no tienen capacidad para ofrecerla» -"enseña la carta-". También tenemos una resolución del Procurador del Común en el que insta a las administraciones a prestar al niño asistencia en uno de los colegios especiales, pero nos dicen que la enseñanza no es obligatoria hasta los tres años».

Después de muchas idas y venidas, «ya no nos quieren ni ver en ninguna administración» -"comenta Carlos -" los padres se enteraron de que el Sacyl dispone de un servicio concertado para hacer fisioterapia a domicilio, «la solicitamos y vienen tres días a la semana». Carlos se queja de que las prestaciones que ahora tiene su hijo -"incluida una ayuda de 500 euros por dependencia-" «las hemos tenido que buscar nosotros con mucho trabajo y lucha constante porque nadie de la administración nos informó de los pocos recursos que hay».

Noelia asegura que desde que el niño recibe estimulación temprana a domicilio y fisioterapia ha evolucionado favorablemente, «los médicos de Madrid nos dicen que están sorprendidos y que a la vista de la evolución ya no se atreven a hacernos ningún pronóstico». Esta madre abandonó su trabajo, está dedicada las 24 horas del día al cuidado de su hijo, que necesita ayuda para todo, «ahora se ríe de vez en cuando y esa es la mayor recompensa que tengo», asegura.

Treinta mil leoneses afectados . Mario es uno de los treinta mil leoneses y leonesas -"más de la mitad menores de edad-" que están afectados por alguna de las 7.000 enfermedades consideradas raras porque afectan a un número limitado de la población, según consta en el Registro de la Federación de Enfermedades Raras. Algunas de las patologías que en su día engrosaron la lista de las raras, que afectan al 6% de la población, han dejado de serlo, como es el caso del autismo o la esclerosis múltiple, ahora fuera del grupo, «son listas dinámicas», asegura el responsable del Centro Nacional de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos, Miguel Ángel Ruiz Carabias. El centro, que estos días organiza actividades ante la celebración el domingo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, pertenece a la red del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Carlos III, que tiene registrados ya a mil pacientes en España aquejados con alguna de estas enfermedades. Carabias sostiene que falta información, especialistas, investigación, centros adecuados donde atender a las personas que padecen estas enfermedades, que tienen que esperar una media de diez años para un diagnóstico.