Las enfermedades raras afectan en España a 3.000.000 de personas

En España hay unos tres millones de personas afectadas por enfermedades raras, muchas de ellas todavía sin diagnosticar. Frente a lo corriente de la gripe, una otitis, un cólico o una artrosis, hay otras personas que padecen males como la homocistinuria tipo cbl D, síndrome de Churg Strauss o la estenosis subaórtica fija, algunas de las afecciones difíciles de diagnosticar porque los facultativos tiene pocas referencias sobre ellas.

Su incidencia viene a ser de uno de cada 2.000 habitantes. Estas son las llamadas enfermedades raras y hay catalogadas más de 7.000. Esa situación frustra a los afectados –enfermos y familiares–, primero por la tardanza en el diagnóstico y luego por no saber a qué se enfrentan.

Celia es uno de ellos. Sufre una lipodistrofia congénita de Berardinelli, una enfermedad en la que en España sólo existen seis casos y en el mundo suman sólo 156 afectados. Su padre, Juan Carrión, asegura que cuando los médicos al fin le diagnosticaron la dolencia «vi un fondo negro». El impacto de saber que su pequeña tenía una enfermedad poco frecuente, altamente invalidante y que la haría dependiente de por vida «nos costó a mí y a mi pareja prácticamente un año el poderlo comunicar a nuestros familiares más cercanos y amigos».

Tras «esa primera fase de aislamiento y de no aceptación del diagnóstico, te acercas al mundo asociativo», donde «no te sientes solo». Habían sufrido, como muchos otros afectados por las enfermedades raras «un peregrinaje de un sitio para otro», hasta que le dieron el diagnóstico en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Ahora, como miembro de la junta directiva de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), Juan asegura que lo principal es «evitar que los pacientes y los enfermos no se encuentren desorientados».

Al existir una gran variedad de enfermedades «es difícil que cualquier médico y cualquier especialista pueda tener un amplio conocimiento de todas estas enfermedades. Por eso los pacientes queremos que existan en España centros de referencia y que haya profesionales específicos que aborden desde una perspectiva integral cada una de esas patologías que hoy se conocen», explica.

Feder trata desde 1991 de recoger las necesidades de los afectados, de coordinar sus esfuerzos y de hacer de puente ante las administraciones sanitarias para que se aborde el problema desde un plan integral nacional. Juan Carrión asegura que en España «hay mucho por hacer, dado que hay desigualdades entre las comunidades autónomas a la hora del trabajo y en el abordaje de las enfermedades raras y por eso hay que seguir luchando».

1397124194 Financiación pública. Los afectados por estas enfermedades proponen una estrategia nacional para abordar la situación que tenga una financiación pública. «Sin ella no se pueden realizar actuaciones que lleguen de forma directa al paciente. Y los afectados tenemos que seguir recordando a las administraciones que no se quede todo en palabras sino que sean capaces de establecer partidas presupuestarias dirigidas a mejorar la calidad de vida de estos pacientes». Y es que estas personas terminan sufriendo grandes discapacidades que les hacen dependientes.