Descubren nuevos síndromes que causan discapacidad
La investigación ha sido realizada . por genetistas de Barcelona y Bilbao.
Genetistas y especialistas médicos de Barcelona y Bilbao han confirmado la existencia de 13 nuevos síndromes de origen genético desencadenantes de discapacidad intelectual en adultos, no descritos hasta la fecha en la literatura médica internacional.
El doctor José Ignacio Lao, director médico de Genomic Genetics International y miembro del equipo que ha llevando a término este estudio en los dos últimos años, ha explicado que hasta el 50% de los casos de discapacidad intelectual adulta no disponen de un diagnóstico certero, al no conocerse su origen causal.
Los científicos se adentraron a investigar si en este grupo de enfermos podría existir una causa genética de base más allá de las medioambientales, obteniendo unos resultados «sorprendentes y esperanzadores».
La indagación se ha realizado entre una muestra representativa de 740 afectados que se tratan en el Grupo Catalonia, una ONG nacida a raíz de una asociación de padres que se constituyó en los años 70.
El director de esta organización, el doctor Joaquim Serrahima, ha explicado que en el enfermo con retraso mental el diagnóstico correcto es un paso esencial para poder establecer un tratamiento y por ello es tan importante poder diferenciar los factores de origen genético de aquellos medioambientales como partos traumáticos, infecciones o agresiones tóxicas. En la actualidad, la mayoría de estos pacientes se catalogan como de causa desconocida.