El Hospital de León urge el diagnóstico genético en secuenciación masiva

«El diagnóstico genético en secuenciación masiva es una prioridad y una reclamación urgente para el Hospital de León». El jefe del servicio de Inmunología el Hospital de León, José María García Ruiz de Morales, defendió ayer la necesidad de implementar en el centro hospitalario leonés una técnica con la que cuentan los hospitales de Salamanca, Valladolid y los grandes centros asistenciales del país. «Tenemos la capacidad y es fundamental para que la medicina que hacemos en León de un salto cuantitativo y cualitativo de veinte años para colocarse en el siglo XXI».

El «salto generacional» de la tecnología genética para el diagnóstico de las inmunodeficiencias, de la que se beneficiarán 1.200 pacientes leoneses, tendrá «aplicaciones múltiples» en diferentes servicios hospitalarios. «Antes se trabajaba con los datos clínicos y las analíticas y se estudiaba el gen sospechoso de provocar la enfermedad, pero hoy en día necesitamos una máquina genética de secuenciación masiva, que permite estudiar paneles de múltiples genes de un solo paciente y conseguir un diagnóstico exacto para un tratamiento personalizado», destaca Sara Calleja, responsable de diagnóstico genético de la unidad de Inmunología del Hospital de León. Los especialistas de León volverán a pedir a la Consejería de Sanidad la adquisición de una máquina que tiene un precio aproximado de 70.000 euros. «El diagnóstico genético es obligatorio e indispensable porque hay más de 350 inmunodeficiencias primarias provocadas por 360 genes diferentes».

Un centenar de profesionales participaron ayer en el Hospital de León en la VI Semana Internacional de las Inmunodeficiencias Primarias, enfermedades que afectan a 9.000 personas en España, aunque hay otro 50%, aproximadamente 4.500, que están sin diagnosticar, según los datos ofrecidos ayer por el presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (Aedip), Carlos Giménez Contreras.

Las inmunodeficiencias primarias están provocadas por un defecto genético del sistema inmunólogo. «Los pacientes se quedan sin defensas ante los ataques de las bacterias y los virus por lo que se queda indefenso ante cualquier infección». Aunque se nace con ello, el diagnóstico puede llegar en la edad adulta. «La vida de las personas que no están diagnosticadas es un ir y venir al hospital, de consulta en consulta, de múltiples ingresos. Es una persona que no levanta cabeza, con órganos afectados que no se recuperan nunca».

El presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios espera que el sistema sanitario público implante el año que viene una prueba diagnóstica de la forma más agresiva de la enfermedad, la que se conoce como ‘el niño burbuja’. «Se hace con la prueba del talón». El diagnóstico temprano al nacer permite curar el 90% de los casos con un trasplante de médula. «Si se hace el trasplante antes de los cuatro meses de vida, cuando el bebé todavía no ha tenido ninguna infección, se consigue curar a la mayoría. Si el diagnóstico es un poco más tarde se curan el 40%.

A la jornada de ayer asistieron empresas del sector de I+D e inmunología. «Esperamos concienciar en la necesidad de investigar en este tipo de enfermedades».

Investigación

El servicio de Inmunología del Hospital de León prepara un proyecto de investigación para conocer el efecto de los factores externos en las enfermedades inflamatorias crónicas.

«Hay un conjunto de enfermedades inflamatorias crónicas medidas por mecanismos comunes (Imid) de las siglas Inmuno-mediated inflammatory diseases, en las que la respuesta inmune frente a microrganismos beneficiosos para nuestro organismo (microbiota saprofita) está alterada, y se cree que esta es la causa desencadenante de la aparición estas enfermedades», destaca Ruiz de Morales. En este grupo está la psoriasis, las espondiloartopatías (inflamaciones de la columna vertebral), ciertos tipos de inflamaciones oculares (uveítis) y las intestinales inflamatorias como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. «Según un estudio realizado en España el año pasado en el que participó la unidad de Inmunología del Caule, estas enfermedades afectan a un 6% de la población. Aunque se trata de enfermedades distintas, presentan factores genéticos de susceptibilidad comunes a todas ellas que predisponen a respuestas inmunes patológicas, que son similares en todas ellas».

Para que la enfermedad se desarrolle es necesario que intervengan además factores ambientales, como por ejemplo dietas con altas cantidades de sal o de ácidos grasos polinsaturados, que hagan que las respuestas inmunes beneficiosas se transformen en respuestas inmunes patológicas. «La unidad de Inmunología y los servicios de Microbiología, Digestivo, Reumatología, Dermatología y Oftalmología hemos solicitado un proyecto de investigación a la Junta de Castilla y León para explorar esta hipótesis».

En la jornada de ayer se abordaron problemas como las manifestaciones clínicas de la enfermedad, cómo comunicar a los pacientes su patología y se presentó una guía práctica sobre el manejo de los enfermos con inmunodeficiencias primarias.