Nerea, la niña leonesa con una enfermedad rara que volvió a trotar

Después de en la cara, a Nerea le brotaron las manchas en una pierna en el verano de 2022. Una mancha que empezó a crecer y achacaron a hongos, ácaros... pero las cremas no funcionaba. La niña, que ahora tiene nueve años, sufría dolores de cabeza desde pequeña y cambios de humor bruscos. «A la hija de una amiga le pasaba lo mismo y le diagnosticaron celiaquía», explica su madre, Verónica de Mata.

Empezaron a explorar por sta vía y los primeros análisis salieron «superalterados, con una serología celíaca muy alta, compatible, pero no confirmada» con la intolerancia al gluten. Mientras en el servicio de Digestivo indagaban esta posibilidad, Nerea nota que se le duermen la lengua, la pierna y llega a no poder articular palabra.

«Nos llevamos un gran susto. Parecía un ictus», señala el padre Luis Fernández. Acudieron a Urgencias y le diagnosticaron una migraña con aura. A partir de ese momento, la pediatra consulta a una especialista en reumatología infantil. Era noviembre de 2022.

A partir del 22 de diciembre vuelven los episodios de mancha, la niña se encuentra muy cansada y tiene miedo a caerse. «No era capaz de correr la carrera de San Silvestre, se caía al suelo y no se podía levantar, no podía subir la pierna», relatan.

Vuelven al hospital y la mira una reumatóloga. «Al día siguiente nos llama que sospechaban de algo, le hacen analíticas, una resonancia muscular y una capilaroscopia», entre otras pruebas. La niña tenía todo el cuerpo inflamado. Los marcadores que normalmente están a 140 se elevaron a 12.000 en su cuerpo, poniendo en peligro sus riñones y el hígado. El 5 de enero, víspera de los Reyes Magos, el regalo para Nerea, de 8 años entonces, fue un diagnóstico. «Fue duro, pero vimos la luz». Manuel, Silvia y Alba, los tres profesionales del Caule que hicieron diana, son desde entonces Melchor, Gaspar y Baltasar para esta familia leonesa.

«Cuando Manuel le tiró un boli al suelo a nuestra hija y le mandó recogerlo, enseguida dijo: ‘Lo tengo claro’». Las pruebaas lo confirmaron. Al fin pusieron nombre a lo que le ocurría a Nerea. Una patología llamada dermatomitiosis juvenil que se encuentra entre el extenso catálogo de enfermedades raras. Produce inflamación de los músculos y calcinosis en la piel y puede afectar a órganos vitales. Hay niños que pueden tener una afectación como le sucedió a otra niña leonesa, Leyre, con tan solo cuatro años. Su caso, detectado en 2021 y derivado al hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona, porque tenía esa afectación en los pulmones, dio pistas para diagnosticar a Nerea en enero de 2023.

Hasta ahora se creía que afecta a tres o cuatro personas por millón. Después de Nerea, esta enfermedad rara ha sido identificada en el Hospital de León León en otra niña derivada desde la provincia de Zamora. Además, han tenido conocimiento de un cuarto caso en Ponferrada.

El tratamiento base son bolos de corticoides para bajar la inflamación. Su efectividad es mayor y más corta si se coge en fases incipientes. Las dosis iniciales son muy altas y a medida que la inflamación remite se van reduciendo. Con el tiempo, Nerea quedó con un tratamiento de mantenimiento a base de corticoides orales, inmunosupresores de metotrexato e hidroxicloroquina y gammaglobulinas, que ya ha dejado de tomar.

«No hay cura. El tratamiento lo que hace es ‘dormir’ la enfermedad y no en todos los casos se consigue», aclaran Luis y Verónica. Viven con la incertidumbre de que el brote se repita en cualquier momento y lamentan que al ser pocas las personas afectadas la investigación sea casi nula.

Nerea ha ‘tenido suerte’ por ahora y ha tenido una evolución favorable después de lo duro que ha sido afrontar la enfermedad. «Al principio estaba muy inmunodeprimida y no podía ir al colegio, la medicación provocó cambios físicos en su cuerpo, ganó mucho peso y le salió vello en la cara; psicológicamente no se encontraba bien», confiesan la madre y el padre de Nerea.

El apoyo psicológico es lo que más han echado en falta dentro de «buena» atención sanitaria. «No se tiene en cuenta y en niños es muy necesario», subrayan. Verónica hace también hincapié en la necesidad de sensibilizar en el ámbito escolar. Cuando su hija volvió al cole, hubo niños que le llamaban hombre-lobo, «aunque hubo un concienciación por parte del profesor tutor, es necesario que se conciencie en todo el centro», apostilla.

En el lado positivo, recuerda que los compañeros y compañeras de clase le escribieron una carta y tuvieron una reunión por Teams que sirvió «para integrarla a ella y a los niños a empatizar». La niña tuvo educación a domicilio, «tardó pero llegó».

La enfermedad de Nerea tuvo impacto en toda la familia. El hermano pequeño lo pasó mal, no entendía lo que sucedía y además coincidió con el fallecimiento repentino del abuelo, el exportero de la Cultural Luis Quijada, muy vinculado al Puente Castro F. C., y «preguntaba si su hermana se iba a morir».

Los brotes apartaron a Nerea de su actividad cotidiana. Una niña que patinaba, montaba a caballo, «su pasión es la equitación», y corría se quedó en casa y fuera de juego. A media que la inflamación remitió, empezó a jugar al fútbol. «Jugaba dos minutos y se cansaba, pero la acogieron muy bien a pesar de que no tenía todas sus capacidades en el Puente Castro», apunta el padre.

Con mucho tesón, la niña ha recuperado funcionalidad poco a poco. «La voluntad para seguir haciendo deporte la favoreció, dicen sus rehabilitadores. No corre como antes, se cansa, pero ha mejorado bastante», y lo que más feliz le hace es que ha vuelto a montar a caballo. Los jueves por la tarde es su cita hípica en Sanfelismo. También hace danza urbana y tecnificación de fútbol. «Nerea es una superluchadora», admiten sus padres.

La familia pertenece a Anadeju, la Asociación Nacional de Dermatomiositis Juvenil, con apenas 50 socios y socias. En un evento en Madrid un reumatólogo les animó a apoyar a Nerea en su actividad deportiva, aunque normalmente les aconsejan retraerse. «Nos dijo que no dejara de hacerlo porque es muy raro», apuntan.

Como todas las personas que padecen esta enfermedad, la niña no puede exponerse al sol porque es un «activador de la enfermedad y la medicación es fotosensible», lo que supone una limitación para actividades al aire libre sobre todo en verano para la piscina o la playa. «Le limita y le enfada».

Ahora Nerea quiere vivir con «normalidad» porque se ha recuperado mucho. Si esa normalidad va a continuar, no lo saben. Viven con la incertidumbre de los resultados de las analíticas y lidiando con el rechazo de la administración a reconocer la discapacidad de la niña. «No hay criterios comunes; según qué provincia solo por el hecho de no tomar el sol ya se la reconocen». Hablar con otras familias afectadas, como la madre de Leyre, les ha ayudado y en la gran familia que tienen en el Puente Castro han encontrado el apoyo para las primeras actividades solidarias para recaudar fondos para la campaña Mi granito de arena, de Anadeju, que financia una beca de investigación de la Dermatomitiosis Juvenil que realiza la doctora Estibaliz Iglesias, la mayor experta en la enfermedad, en el hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona, en busca de una cura o mejor tratamiento. «La solidaridad humaniza mucho y hay más de la que creemos».

Leyre, referencia para Nerea

El caso de dermatomitiosis juvenil de Leyre sirvió de referencia para Nerea. En 2020, con cuatro años, se empezó a brotaren cara, manos y piernas. Luego vino el dolor y no podía doblar las rodillas. En Urgencias, Manuel, el reumatólogo tuvo las primeras sospechas de la enfermedad. Cuando confirmaron la dermatomitiosis juvenil, la niña tenía afectado el pulmón y la enviaron a Barcelona. Está mejor, la mancha del pulmón ha desaparecido y la revisan cada tres meses. «Mamá, ¿cuándo me quitan la medicación?», pregunta. Fue muy arropada en la escuela rural, la sacaban al patio en una silla. Tiene ocho años.