INVESTIGACIÓN
El genoma, más completo
Un equipo internacional consigue una visualización de más calidad tras analizar 1.019 muestras en Barcelona
Un voluntario dona su muestra para el proyecto Genoma de Galicia.
Un equipo internacional, en el que participa el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha analizado los genomas de 1.019 personas procedentes de 26 poblaciones de los cinco continentes, con lo que ha conseguido la visualización más completa del genoma humano realizada hasta ahora. Los datos, compartidos en dos publicaciones consecutivas en la revista Nature, amplían el catálogo de la variación genética humana conocida, lo que comporta disponer de una visión general más completa del genoma humano.
La investigación se ha desarrollado en dos estudios complementarios, y el primero de ellos ha sido liderado por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (HHU) —Alemania— y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona.
El equipo analizó los genomas de 1.019 personas procedentes de 26 poblaciones de los cinco continentes, y las variantes estructurales en el genoma humano, que son grandes trozos de ADN que han sido eliminados, duplicados, insertados, invertidos o mezclados.
Las diferencias en las variantes estructurales entre personas pueden implicar cambios en miles de letras del ADN a la vez, lo que a menudo comporta la eliminación de genes y el impulso de muchas enfermedades raras y distintos tipos de cáncer.
El equipo halló y clasificó más de 167.000 variantes estructurales en las 1.019 personas, lo que significa duplicar la cantidad conocida de variación estructural en el pangenoma humano, una referencia que agrupa el ADN de muchas personas en lugar de disponer de un solo genoma de referencia. Cada persona era portadora de una media de 7,5 millones de letras en cambios estructurales, lo que deja entrever la abundante edición del genoma que la naturaleza realiza por sí sola. Según uno de los autores del estudio, el doctor Bernardo Rodríguez Martín, «encontramos un tesoro oculto de variación genética en estas poblaciones, muchas de las cuales estaban subrepresentadas en conjuntos de referencia anteriores».
Rodríguez considera que es un paso importante para cartografiar los puntos ciegos en el genoma humano y reducir el sesgo que durante mucho tiempo ha favorecido a los genomas de ascendencia europea. «Esto —subraya— allana el camino para que las terapias funcionen igual de bien para personas de todo el mundo».