Identifican las variantes genéticas del aborto
Transferencia del núcleo de una célula adulta a un óvulo enucleado.
Alrededor de un 15 % de los embarazos reconocidos terminan en aborto espontáneo y muchos más se pierden en las primeras etapas sin que las mujeres se den cuenta. Ahora, un gran estudio ha identificado variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de aborto.
El trabajo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins y de la Universidad de Copenhague está basado en el análisis de 139.416 embriones fecundados in vitro de 22.850 parejas de padres biológicos, datos a partir de los cuales se creó un programa informático para encontrar patrones.
Si bien son necesarias más investigaciones para posibles aplicaciones, los hallazgos —centrados en errores en el número de cromosomas y en la meiosis, un proceso de división celular clave en las células sexuales— arrojan nueva luz sobre la reproducción humana y sugieren vías para desarrollar tratamientos que reduzcan el riesgo de pérdida de embarazo. La pérdida gestacional es extremadamente común. Menos de la mitad de las concepciones humanas llegan al parto y las anomalías cromosómicas en los embriones son la causa principal.
Entre los genes identificados está el SMC1B que codifica una proteína que forma parte de la estructura en forma de anillo que rodea y une los cromosomas. Estos anillos son esenciales para la segregación precisa de los cromosomas y tienden a descomponerse a medida que las mujeres envejecen.
La meiosis femenina o división celular necesaria comienza durante el desarrollo fetal, cuando los cromosomas se emparejan y se recombinan. El proceso se detiene entonces durante años, hasta la ovulación y fertilización. Los problemas en el mecanismo que mantiene unidos los cromosomas pueden hacer que se separen pronto, lo que da lugar a un recuento cromosómico anormal cuando se reanuda la meiosis. Esta segregación incorrecta es una de las principales causas de pérdida temprana del embarazo.