El hospital hizo en un año 525 pruebas para detectar enfermedades hereditarias

La unidad de análisis moleculares del Hospital de León realizó en el 2006 un total de 525 pruebas de diagnóstico de enfermedades hereditarias. Además, ha enviado al laboratorio de referencia del cáncer de Salamanca - especialista en este tipo de tumores -cuatro casos de cáncer de mama y seis de colon. Los análisis genéticos se utilizan para detectar la presencia de enfermedades hereditarias que puedan poner en peligro la salud de los hijos de una pareja, por lo que es útil en el diagnóstico prenatal, durante los meses de embarazo. La detección de la enfermedad se realiza con un sencillo análisis de sangre. En dos o tres días el paciente conoce si es portador del gen de la enfermedad que se busca. En el diagnóstico prenatal, además de la amniocentesis, la embarazada se somete a biopsia corial. Ambas pruebas se realizan en distintos periodos de la gestación y descartan la presencia de enfermedades moleculares. Los especialistas tienen grandes esperanzas en el futuro de estas técnicas que tienen, además, la ventaja de facilitar la aplicación personalizada de los tratamientos de los pacientes. «La medicina molecular es un mundo muy complejo» -asegura el responsable de la unidad de análisis moleculares del hospital de León. Victor Díaz, - «en lo que ahora se está incidiendo más, porque quizás tenga aplicación a corto plazo, es en la farmacoterapia, que consiste en aplicar a cada paciente la terapia que le es más favorable, haciéndola más eficaz y evitando los efectos secundarios, porque no todos los enfermos tienen la misma respuesta a la misma terapia. Hay tratamientos que han demostrado se útiles para evitar determinados efectos secundarios». Las más habituales Las pruebas de diagnóstico que se realizan en el hospital son «sencillas», según el doctor Víctor Díaz, responsable de la unidad que funciona en León desde el año 1994. De las 525 pruebas realizadas, 331 se hicieron para detectar la hemocromatosis; 157 para descartar el factor V, factor II e hiperhomocisteinemia; 11 para la fibrosis quística, 18 para corea de Huntington y 8 para la distrofia miotónica. Además, el servicio ha enviado al centro de referencia de Salamanca cuatro casos de cáncer de mama y ocho de cáncer de colon. - «estas pruebas son más complejas y requieren más tiempo»- asegura este analista. «A veces hacemos las pruebas a familias enteras, para detectar el gen causante de una determinada enfermedad», sostiene el especialista. Pese al avance diagnóstico que supone la localización de los genes portadores de las enfermedades hereditarias, los expertos advierten que, hoy por hoy, es imposible la realización de una prueba donde se detecte cualquier anomalía genética, «hay que tener en cuenta que hay 5.000 enfermedades hereditarias provocadas por un solo gen, pero hay otras muchas provocadas por más de uno», aclara Díaz, que descarta los «barridos» genéticos. Los diagnósticos genéticos sólo se pueden realizar cuando se conoce la patología concreta y se va a buscar esa enfermedad concreta. «No se pueden buscar enfermedades hereditarias sin tener una base. Eso, hoy en día, no es viable, hay que ir a buscar casos concretos de enfermedades concretas que afectan a una familia y, aún así. a veces no es posible hacerlo» VÍCTOR DÍAZ Responsable de la unidad de análisis moleculares