Las enfermedades raras tendrán un plan integral

Castilla y León contará a partir del 10 de marzo con un Plan Integral de Enfermedades Raras. La Junta de Castilla y León lleva meses preparando esta estrategia con los profesionales que el vicepresidente de Feder, Santiago de la Riva, anunció ayer que se aprobará el viernes de la próxima semana. «Vamos a trabajar para que un paciente no tenga que visitar a siete especialistas, sino que sean los siete especialistas los que vean a un paciente» con la creación de unidades específicas.

Avanzó que la Junta no incluye en el plan la ampliación de las apruebas neonatales —prueba del talón— que en la actualidad se hace para doce enfermedades frente a las cuarenta que se realizan en Murcia. «La Consejería de Sanidad en Castilla y León realiza las que estipulan los profesionales y no cree que hacer más vaya a tener más beneficios. No es un problema de dinero. Esperemos que la comunidad científica pueda demostrar la eficacia de estas pruebas».

El Día Internacional de las Enfermedades Raras congregó este martes a cientos de personas en la provincia en apoyo de los pacientes que sufren algunas de las 7.000 patologías poco frecuentes de las que se tiene constancia. En la provincia de León hay registradas aproximadamente 35.000 de las 160.000 de Castilla y León.

Con nombre propio

Una de esas pacientes es la astorgana Mirian Jiménez Bermúdez. Con 20 años le han diagnosticado Síndrome Antiinflamatorio Savi, una inflamación sistémica que se caracteriza por una vasculopatía que puede afectar la piel, los pulmones y las articulaciones, un trastorno muy poco frecuente. «Nos han hecho las pruebas genéticas a la familia y yo también he dado positivo», dice su madre, Mari Carmen Bermúdez. Las pruebas genéticas han resultado negativas para sus otras dos hijas. «Yo estoy bien», dice Carmen, «pero en diciembre tuvo un brote de urticaria y moratones». Su hija, que llega a tener picos de 40 grados de fiebre, tiene que toma un fármaco diario de colchicina, que se usa para aliviar los ataques de gota. «Tiene rigidez de articulaciones, manos, cuello, se le inflamó un ojo y no lo podía mover, pero después se recuperó. Es una enfermedad muy rara y nos han dicho que no conocen ningún caso en León».

Los testimonios como el de Carmen son cada vez más frecuentes en las consultas de los hospitales y en las asociaciones que trabajan con las familias, como Aler, de la que es socia Carmen Bermúdez.

En los actos para visibilizar las enfermedades raras se congregaron ayer pacientes, familiares y representantes de las instituciones políticas y sanitarias, entre ellas la delegada de la Junta, Ester Muñoz, y el rector de la ULE, Juan Francisco Marín.

La presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle), Ana Rosa Álvarez, agradeció a todos la presencia «porque para nosotros es importante» y les instó a contar con su apoyo «todo el año, porque somos pacientes los 365 días, aunque hoy sea una jornada reivindicativa y necesitamos visibilidad y mucha investigación.

El concejal del Ayuntamiento de León, Luis Miguel García Copete, concejal de Desarrollo Urbano, agradeció la labor de la asociaciones «porque las administraciones no llegamos a todo».

Aderle colocó una corona de laurel en la placa que recuerda a los pacientes en las inmediaciones de Puerta Obispo.

En el campus de Vegazana, el rector Juan Francisco Marín, apoyó a la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler). La campa verde entre las facultades de Ciencias Biológicas y Ambientales y Filosofía y Letras ha servido de escenario para acoger una concentración y lectura de un manifiesto.

Manifiesto

En el transcurso del acto el rector dio lectura al manifiesto en el que se explicó que la jornada de ayer «es muy especial para los millones de personas y familias que conviven diariamente con una enfermedad poco frecuente» y recordó que «una de cada 2000 personas vivirá con una enfermedad rara en un momento de su vida. La mayoría no tienen cura, otras tantas no se diagnostican o se tarda de media más de cinco años».

García Marín señaló que este acto era un reconocimiento a esas enfermedades que afectan a un número pequeño de personas, «un factor que conlleva que se investigue y se realicen labores de tratamiento preventivo de forma muy limitada».

El 75% de los casos de enfermedades raras afectan a niños y niñas y el 40% de ellas carecen de tratamiento adecuado, denuncia la asociación Aler, sin olvidar que el 72% de esas enfermedades son genéticas. La asociación hace un llamamiento «para que el cribado neonatal sea ampliado e igualitario en toda Castilla y León».