Un hallazgo de la ULE permitirá anticipar el riesgo de merma muscular

Anticipar con tiempo el riesgo de pérdida de masa muscular y ósea podría evitar caídas, rupturas de cadera, pérdida de calidad de vida de los pacientes y gasto sociosanitario. Un hallazgo de un equipo multicisciplinar coordinado desde la Universidad de León abre las puertas al desarrollo de test (similares a los que se utilizan para el virus del covid) y de planificación de scriming (como los que se hacen para el cáncer de mama y de colon) para detectar ciertas variaciones genéticas que se ven afectadas por los bajos niveles de vitamina D y que influyen en el grado de sarcopenia en personas mayores institucionalizadas. «Hemos demostrado que los niveles de los CYP2R1 (rs10741657), GC (rs2282679) y VDR (rs2228570) están están relacionados con el déficit de vitamina D, lo que facilita crear un modelo predictivo, ese será nuestro siguiente paso porque vamos a pedir financiación para seguir avanzando por este camino», explica Jesús Seco Calvo, del departamento de Fisioterapia e investigador del Ibiomed.

«Uno de los cambios fisiológicos más relevantes del envejecimiento, debido a sus dramáticas consecuencias, es la pérdida de masa y función del músculo esquelético. Este proceso de involución del tejido muscular se conoce como sarcopenia ». Encontrar un método predictivo parea implementar programas nutricionales, ejercicios, paseos al sol y suplementos de vitamina D ayudará a una mejor calidad de vida en la vejez.

La sarcopenia se define como un trastorno progresivo y generalizado del músculo esquelético y se clasifica según las pérdidas en la fuerza muscular, el rendimiento físico y la cantidad/calidad de la masa muscular esquelética.

La vitamina D es considerada como una hormona esteroide soluble en grasa esencial, que está involucrada en una amplia variedad de procesos fisiológicos. Mantener ciertos niveles adecuados de vitamina D puede beneficiar la salud. «La vitamina D es crucial para mantener la salud musculoesquelética porque regula la función inmunológica, la respuesta inflamatoria, la síntesis de proteínas, lo que promueven el crecimiento celular y modula la función contráctil del músculo esquelético».

Bajas concentraciones

Concentraciones más bajas de 25-hydroxivitamina D (25-OH/D) se asocian con mayores riesgos de muchas enfermedades crónicas. «Las personas mayores con deficiencia de vitamina D asociada al genotipo pueden tener riesgo de sarcopenia. Y esto es más evidente aún en personas mayores institucionalizadas, debido a factores nutricionales a la falta de actividad física y a la poca exposición a la luz solar, entre otros», aclara el investigador.

Hasta ahora, no existían estudios que relacionen los modificadores genéticos del estatus de vitamina D con el grado de sarcopenia; pero se han descrito varias funciones de esta vitamina que se asocian con una adecuada salud muscular. «Los determinantes genéticos de la 25-OH/D circulante pueden afectar al estado muscular, influyendo así en las variables que determinan el diagnóstico de sarcopenia. A este respecto, varios genes son la base de la concentración sérica de 25-OH/D al influir en el metabolismo y el transporte». Los genes involucrados se llaman CYP2R1 (rs10741657), GC (rs2282679) y VDR (rs2228570).

«Nos propusimos realizar un estudio en personas mayores institucionalizados, para evaluar el impacto y la presencia de una posible conexión entre los mencionados genes, concentraciones séricas de 25-OH/D y el vínculo con el grado de sarcopenia en estos adultos mayores. Ya que conocer estas relaciones podría ser de gran interés para establecer los vínculos entre los alelos (parte de los genes) de cada uno de esos tres polimorfismos comunes de un solo nucleótido (SNPs), y los niveles de vitamina D, asociados al estado de salud de los individuos, lo cual podría favorecer el desarrollo de estrategias individualizadas de suplementación con vitamina D».

La evaluación del genoma mediante SNPs permitiría detectar factores hereditarios como mutaciones que contribuyen a aumentar el riesgo de enfermedad.

«En nuestro estudio demostramos que los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D están vinculados a ciertos polimorfismos de un solo nucleótido en el envejecimiento del músculo esquelético en mayores institucionalizados los cuales no fueron suplementados con vitamina D. Es decir, establecemos un modelo predictivo, a partir del cual determinamos qué tipo de personas mayores son de más riesgo para desarrollar sarcopenia, sobre una base de modificación genética. Es decir, que las variaciones alélicas en CYP2R1 (rs10741657), GC (rs2282679) y VDR (rs10741657) afectan los niveles de vitamina D e influyen decisivamente en el grado de sarcopenia en personas mayores institucionalizadas».

Jesús Seco defiende que una de las fortalezas de este estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences radica en el hecho de que los niveles de 25-OH/D reportados en nuestros resultados muestran cifras similares de prevalencia de insuficiencia o deficiencia de vitamina D a las de estudios previos en la población anciana. Además, los participantes, 19 en total, no recibieron suplementos de vitamina D, lo que no distorsionaría los niveles de 25-OH/D».

El 20 % de las muestras se genotiparon por duplicado como control de calidad y todos los resultados fueron congruentes para 3 de los SNP más importantes que influyen en la concentración en la sangre de vitamina D que se estudiaron, lo que sugiere que los análisis y resultados pueden ser transferibles.

«Como aplicación práctica, hemos de señalar que la prevalencia de hipovitaminosis D en el adulto mayor es muy alta y está en constante aumento, generando un importante problema social y económico que influye negativamente en la morbimortalidad y calidad de vida de los adultos mayores. Por lo tanto, podría recomendarse evaluar los niveles plasmáticos de 25-OH/D periódicamente en este grupo poblacional para implementar un diagnóstico y tratamiento precoces. Además, se deben incluir biomarcadores de laboratorio para permitir la evaluación del estado nutricional actual y el seguimiento continuo. En este sentido, la aplicación práctica de los conocimientos científicos adquiridos en esta investigación podría permitir que las personas mayores institucionalizadas utilicen los resultados de las pruebas genéticas para una nutrición personalizada, y monitorizar el estado de la vitamina D, evitando los problemas de salud asociados con su deficiencia, especialmente en la modulación de sarcopenia».

Una variante genética, como los de un sólo nucléótido, subordina los niveles de 25-OH/D que condicionan el estado de salud del individuo. Por tanto, el genotipo puede utilizarse para individualizar el consejo dietético, aunque será necesario complementarlo con otras características del paciente como el sexo, la edad, la antropometría, el estado de salud, los antecedentes familiares, el nivel socioeconómico, junto con la dieta y la presencia de intolerancias alimentarias o alergias.

El consejo dietético para combatir la hipovitaminosis D es principalmente necesario para aumentar la ingesta a través de los alimentos, pero a veces la dieta es insuficiente para satisfacer las necesidades de vitamina D de los mayores y como la producción de vitamina D es menor, la suplementación con preparaciones individualizadas de vitamina D podría ser una de las medidas más eficaces para contrarrestar la hipovitaminosis D.

«Entendemos que este estudio es muy relevante porque actualmente, la investigación en ciencias de la salud trata de identificar los factores genéticos y su implicación en el desarrollo de enfermedades multifactoriales para realizar intervenciones desde la medicina personalizada de precisión. Y nosotros lo hemos hecho, revelando que los niveles de vitamina D se correlacionan negativamente con el grado de sarcopenia en adultos mayores, lo cual tiene una expresión genética. Somos pioneros. Y tiene impacto socioeconómico (o transferencia del resultado de la investigación; es decir, aplicación práctica) porque la prevalencia de hipovitaminosis D en el adulto mayor es muy alta y está en constante aumento, generando un importante problema social y económico que influye negativamente en la morbimortalidad y calidad de vida del adulto mayor.