Más visibles para ser menos raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) cumple 20 años desde que seis asociaciones decidieron dan un paso que hoy aglutina la voz de 400 entidades y tres millones de afectados en España, 30.000 en la provincia de León. El reto de las personas con enfermedades raras es tener un diagnóstico de alguna de las 7.000 enfermedades diferentes consideradas de poca frecuencia, es decir, la que padecen 5 de cada 10.000 personas.

En el Día Internacional de las enfermedades Raras, que se conmemora el sábado por la mañana en León con un acto en la Catedral, el presidente de Feder, Santiago de la Riva, alza la voz para criticar las diferencias de atención en las comunidades autónomas. «Castilla y León está a la cola», y lo dice porque las personas de la Comunidad que tienen una enfermedad poco frecuente tardan ocho años hasta recibir un diagnóstico, cuando la media nacional es de cinco años. «Hay una unidad de referencia en Salamanca que se abrió hace año y medio pero está sin presupuesto específico. Hacen una buena labor, pero solo diagnostican los casos en edad pediátrica». El retraso del diagnóstico aumenta «por los problemas que tienen los pacientes para que los especialistas los deriven a centros de referencia estatales. «Cada vez ponen más problemas», destaca Santiago de la Riva. «Hace años desaparecieron los Fondos de Cohesión Sanitaria, que era una caja para atender a los pacientes en otros centros fuera de las comunidades cuando necesitaban especialistas y tratamientos especiales. Esos fondos ya no existen y ahora las comunidades autónomas no se ponen de acuerdo sobre a quién le corresponde pagar la factura. Miles de leoneses no tienen un diagnóstico porque se les niega ese traslado».

Es el caso de Victoria Fernández. Padece una polineuropatía axonal y desmielanizante que afecta a su sistema nervioso periférico. Es una enfermedad rara que le provoca dolor, falta de sensibilidad y de sensación térmica, atrofia muscular, fasciculaciones, falta de equilibrio con constantes caídas, entumecimento y hormigueo en los brazos y pierdas, entre otras cosas. «Después de casi 4 años y de insistir en varias ocasiones al neurólogo del Hospital de León en varias ocasiones para que me deriven a una unidad especializada en este tipo de enfermedades, me envían a Salamanca pero no me informan y después de un tiempo sin noticias le pregunto a la doctora y me dice que está denegada desde hace un mes. Creo que tengo derecho a saber qué tengo, Después de insistir creo que me van a derivar y espero que sea a una unidad especializada para obtener un diagnóstico».

El 25 % de las patologías crónicas son enfermedades raras. «Lo que más preocupa a los pacientes es no tener un diagnóstico», coincide el vocal de la Sociedad Española de Neurología, Pablo E-Guía. «No hay centros especializados para todas las enfermedades raras que tienen consecuencias invalidantes y una alta mortalidad en menores de un año. Tampoco hay investigación por los pocos casos y los pocos recursos».

Ana Rodríguez Fernández tiene 55 años y a los 45 años le detectaron ataxia, la misma enfermedad que padece su hermano que también recibió el diagnóstico a la misma edad que ella. «Me sentía rara, como robotizada, y me caía mucho, perdía el equilibro». No tiene ningún tratamiento específico y tampoco recibe rehabilitación de manera habitual. «Algunos médicos no dan importancia al ejercicio pero otros sí. Me dicen que tenga paciencia y me dan ánimos». Tiene que salir a la calle con apoyo y acompañada. Su madre, María Encarnación Fernández, que tiene 85 años, no entiende por qué la rehabilitación se restringe a 15 días al año. «Les favorece la rehabilitación. Hay que humanizar la sanidad, el enfermo no es un número, es una persona con necesidades. Antes le daban más y lo han ido reduciendo con el tiempo».

«Que tenga las ayudas necesarias» es lo que pide también la madre Elma Cascallana, madre de Cristina, que tiene síndrome de Turner. «Quiero que tenga las mismas oportunidades que los demás». Cristina pasó ocho años de su vida con tratamientos con la hormona de crecimiento y sigue el control de su enfermedad con especialistas de León y Madrid. «Sólo hay un especialista en España de este síndrome y está en Málaga», dice Elma.

Investigación

Desde la Sociedad Española de Neurología se pone el foco en la investigación. «Hace falta más investigación y la creación de centros de referencia», destaca Pablo E- Guía, vocal de la sociedad. Uno de los mayores desafíos a los que se enfrentan las personas que tienen una enfermedad rara es el diagnóstico «preciso y oportuno». Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Sin embargo solo se han identificado los genes responsables de estas enfermedades en un 50% de ellas, algo que dificulta su diagnóstico y el tratamiento.

Gemma Álvarez Cubillas tiene 47 años y no tiene un diagnóstico de la Seguridad Social. Las pruebas y analíticas no daban con su problema. «Estaba enferma pero no sabía qué tenía. Después de seis años tuve que recurrir a un especialista en Zaragoza, una consulta privada de un experto en la enfermedad de Lyme. Solo las pruebas para el diagnóstico me costaron 4.000 euros. Envió las analíticas a Alemania. He tenido que pedir prestado a mis padres porque llevo gastados ya casi 90.000 euros. La gente que no tiene un buen tratamiento acaba en silla de ruedas». Su problema empezó con la picadura de una garrapata o pulga. «No sé exactamente qué fue» pero los síntomas colapsaron su cuerpo a los 35 años. «Se me despellejaban las manos, estaba fatigada, se me cayó el pelo, la piel era de color verdoso, tenía bacterias, hongos, parásitos. Fueron treinta años con síntomas y contracturas fuertes de espalda, la barriga se me hinchaba y parecía que estaba embarazada. Aquí me dijeron que tenía candidiasis intestinal y Lyme o borrelia como decían antes». Tras varios tratamientos lleva dos años libre de la enfermedad y tiene un blog donde comparte sus experiencias con otras personas afectadas.

La misma enfermedad es la que dificulta la vida de Marisa Alonso, de 62 años, que ha recurrido a la misma terapia que Gemma. «Yo sí se que me picó una garrapata porque me la arranqué de la cabeza pero se quedaron las patas y eso me produjo la borrelia. Viví un peregrinaje de médico en médico. Ahora me encuentro mejor pero todavía no estoy bien del todo».

A pesar de que en los últimos años se han incrementado los esfuerzos para impulsar el conocimiento y la investigación de las enfermedades raras y que el 25 % de los nuevos medicamentos médicos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2018 y 2019 fueron para estas enfermedades, las raras son «un problema sanitario», dice la Sociedad Española de Neurología.

Estudio genético de narcolepsia

Vanesa tiene 15 años y sufre narcolepsia, como su madre, Beatriz Alegre, presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler), integrada en Feder y Concemfe.

Desde que tiene 6 años, Vanesa no se da cuenta de que se duerme. «No puedo controlarlo», dice. «Al principio los médicos que medían que era psicológico. He tenido que elegir entre ir a baile o sacar la ESO. No puedo hacer las dos cosas porque me duermo». El diagnóstico llegó por los especialistas del hospital La Paz de Madrid. «Tuve que luchar mucho para que la derivaran», cuenta su madre. «Aquí hay gente mal diagnosticada».

La asociación ha iniciado una campaña de recogida de fondos para conseguir 20.000 euros, que es lo que cuestan los análisis genéticos para 50 familias de toda España. «Son familias con más de un miembro con narcolepsia». El proyecto está aprobado por la Comisión de Investigación del Hospital Universitario de La Paz el 28 de noviembre de 2019. La asociación ha recaudado ya 10.000 euros y tienen por escrito la aprobación y el reconocimiento del comité del hospital madrileño «por el trabajo realizado por Aler en la obtención de fondos para el proyecto, incluido el valioso crowdfunding».

Este proyecto es único en España y se focaliza en el diagnóstico y la investigación de las causas de la narcolepsia y derivará en la identificación de los nuevos subtipos de esta enfermedad.