«Lo peor es la convivencia; se hace durísima»

Cuando María nació hace ya 29 años todo parecía normal. Y lo fue hasta hace casi tres años, cuando las sospechas de su madre se confirmaron y le fue diagnosticada la Corea de Huntington. Esta enfermedad ha atacado de lleno a esta familia leonesa, pues tres de sus miembros pasaron por este mal trago. El padre de María murió por esta misma dolencia, que también se cobró la vida de su hermano cuando tenía diez años, sólo cinco después de que los médicos le confirmasen que sufría esta enfermedad. Así lo cuenta su madre, a quien la vida se ha encargado de que conozca casi a la perfección los detalles de esta rareza. «Lo peor es la convivencia. Se hace muy dura porque es muy difícil convivir con alguien que sufre esta enfermedad por sus repentinos cambios de humor y su agresividad», relata. Ella ha pasado por esto en tres ocasiones. Sun marido murió hace años, cuando esta dolencia devastadora todavía no tenía nombre ni era conocida. En el 92 murió su hijo, sólo un año antes de que fuese descubierto el gen que la causa. Una «danza» incontrolada La Corea de Huntigton -hoy llamada comúnmente por los médicos como enfermedad de Huntington- es «el resultado de una degeneración genéticamente programada de las células del cerebro, llamadas neuronas, en unas áreas concretas del cerebro». Así se describe en la página web de esta enfermedad. Esta degeneración produce movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y problemas emocionales. De hecho, la palabra Corea proviene del griego y significa «danza», a lo que se añadió el nombre del médico americano que la denominó. Esto es lo que ha padecido esta familia leonesa durante dos generaciones y que su condición genética ha hecho que la enfermedad haya sido transmitida del padre a sus dos hijos. Ahora sólo quedan María y su madre, su mejor y único apoyo. Viven solas este particular calvario y ambas necesitan de la medicina. «Recibe tratamiento psiquiátrico y medicación para que no se ponga tan nerviosa», explica su madre, que también precisa de ayuda psicológica para sobrellevar el problema de su hija. Al menos María (nombre ficticio) puede recibir un tratamiento adecuado a su problema. Su padre no tuvo la misma suerte. Cuando él murió la Corea de Huntington era prácticamente desconocida y nadie, ni él mismo, sabía lo que le pasaba. «Notábamos que algo no iba bien, pero como no sabíamos que lo que realmente le ocurría era que estaba enfermo. Nos encontrábamos desamaparados y te planteas muchas cosas. Fue horroroso», explica esta mujer, que añade que «lo peor es cuando vas por la calle y la gente se te queda mirando porque piensan que tu marido está borracho por los movimientos incontrolados de sus extremidades», relata. El hermano de María también murió por lo mismo, hace ahora 16 años y sólo uno antes de que se descubriese el gen causante de la enfermedad de Huntington. El poco conocimiento que existía entonces acerca de esta dolencia provocó que los diagnósticos de padre e hijo fueran erróneos, lo que no sucedió en el caso de María. Ella pidió «a gritos» que se le realizasen las pruebas necesarias para determinar si sufría la enfermedad cuando se dio cuenta de que algo en su vida no iba bien Ahora precisa ayuda para realizar sus tareas cotidianas y la enfermedad la enlentece, lo que, sin embargo, no le impide poder trabajar, a pesar de sus limitaciones. De hecho, lo hizo hasta hace poco, cuando se le acabó el contrato con una empresa de León que se dedica a emplear a discapacitados. Ahora, les queda la esperanza del reconocimiento y apoyo a las enfermedades raras por parte de instituciones y sociedad.