Algoritmos contra el cáncer de colon: un estudio para revolucionar el diagnóstico

El cáncer colorrectal (CCR) es el tumor más diagnosticado en España y el segundo con mayor mortalidad, solo por detrás del cáncer de pulmón. La supervivencia de los pacientes está determinada por el momento en el que se detecta y aumenta cuanto más pronto se diagnostique.

Desde 2014, España realiza programas de cribado poblacional mediante sangre oculta en heces dirigidos a personas sanas de entre 50 y 74 años. A pesar de que se ha demostrado una gran efectividad, ya que detecta en torno al 80% de casos de CCR, presenta limitaciones como los falsos positivos y negativos; la baja participación, que se encuentra entre el 30% y el 80% de la población elegible, y la realización innecesaria de pruebas invasivas como la colonoscopia a los participantes que obtienen un falso positivo.

Ante este problema, un proyecto de investigación dirigido por Antonio José Molina, del Grupo de Investigación en Interacción Gen-Ambiente-Salud (GIIGAS) de la Universidad de León (ULE), en colaboración con el centro de Supercomputación de Castilla y León (SCAYLE) e institutos de investigación biomédica como FISABIO (Valencia) y el IDIBAPS-Clinic (Barcelona) trabaja para mejorar la detección precoz mediante Inteligencia Artificial (IA).

Este ambicioso proyecto tiene «el objetivo de «generar, a partir de datos genómicos, metabolómicos, clínicos y epidemiológicos, un modelo de IA para predecir el riesgo de padecer cáncer de colon y, de esta manera, mejorar los programas de cribado actuales». «El criterio actual para la detección del cáncer se basa en alcanzar una determinada edad o tener antecedentes familiares de primer grado. La idea es que a las personas con mayor riesgo se les realicen más pruebas, mientras que a aquellas con menor riesgo se les programen más tarde, evitando así intervenciones innecesarias», señala Antonio José Molina.

Está previsto que el modelo realice un análisis combinado de la información genética y de las moléculas presentes en una muestra de sangre, junto con información de los estilos de vida (como la dieta o la actividad física) y características clínicas que permitan predecir el riesgo individual de desarrollar la enfermedad de una forma poco invasiva y más precisa.

«En una primera fase, desarrollaremos los modelos matemáticos para el cálculo del riesgo y, en una segunda, realizaremos una prueba piloto para demostrar la viabilidad de su implementación en Atención Primaria. Queremos que los médicos, apoyados en estos datos y en el modelo desarrollado, sean capaces de conocer el riesgo de cada paciente y determinar las recomendaciones o consejos más adecuados. En dicha fase, existe un objetivo final: valorar la percepción que tienen tanto la población como los profesionales sanitarios sobre la aplicación de la IA en la clínica. Al ser algo novedoso, necesitamos asegurar que la aplicación se adapte a las necesidades de la sociedad, escuchando sus peticiones para comprender qué requieren. Nuestro fin es dar a conocer nuestro trabajo y ofrecer una mejor atención a los pacientes», sostiene Molina.

El principal beneficio de este avance será su aplicación en la creación de una estrategia de cribado personalizada que permitirá establecer los pasos a seguir en cada persona según su nivel de riesgo concreto. «Hoy en día, el diagnóstico en estadios iniciales frente a los tardíos cambia la tasa de supervivencia del 20-25% al 95%. Por ello, los tratamientos varían drásticamente según la localización y el avance del tumor. Un tumor localizado puede tratarse, en ocasiones, simplemente con cirugía, mientras que en un estadio avanzado puede que ni la cirugía combinada con quimioterapia sea suficiente para eliminarlo por completo. El objetivo es anticipar el diagnóstico. El cribado actual se basa en la prueba de sangre oculta en heces y, si el resultado es positivo, se realiza una colonoscopia. Aunque es un método fiable, genera falsos positivos que someten a los pacientes a colonoscopias innecesarias. Al ajustar mejor los riesgos, reducimos la probabilidad de error. Aunque el cribado actual es eficaz, para evitar que pasen desapercibidos casos de enfermedad, se somete a muchas personas a pruebas prescindibles que generan un estrés importante. Además, mejorar la precisión aliviaría la carga del sistema sanitario y permitiría reinvertir recursos en otras áreas para salvar más vidas», detalla.

Para alcanzar los objetivos, el equipo debe superar importantes retos. «Por un lado, necesitamos obtener información de calidad que nos permita desarrollar modelos matemáticos precisos en la predicción de riesgos. Por otro, debemos lograr que esto sea viable con los recursos actuales de la clínica; es decir, determinar qué capacitación o herramientas necesitaría un facultativo para seguir estos pasos hacia un mejor cribado», afirma. Asimismo, «es vital que los pacientes comprendan la mejora que esto supone para que se animen a participar en los programas con más frecuencia». «Actualmente, la baja participación en los programas de cribado —especialmente en el de cáncer de colon— es un problema. Queremos facilitar el acceso, ya que el diagnóstico precoz incrementa notablemente las probabilidades de supervivencia. Es fundamental trasladar este mensaje a la población», recalca.

En la segunda fase del proyecto, financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está previsto una evaluación de los modelos en el ámbito de la Atención Primaria, implementada por médicos de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) procedentes de centros de salud de toda España, con el objetivo de validar la aplicabilidad real del sistema de predicción en la práctica clínica habitual y obtener una visión general. «Debemos testar todo el proceso a pequeña escala para poder exportarlo posteriormente», detalla.

Por otro lado, el estudio contará con la colaboración de Cruz Roja y la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) para fomentar la participación activa de la ciudadanía en distintas fases del estudio, incluyendo procesos de toma de decisiones y evaluación de los resultados. También en las acciones de divulgación dirigidas a explicar de forma clara y accesible cómo estas tecnologías pueden contribuir a mejorar la prevención, el diagnóstico precoz y el seguimiento de enfermedades como el cáncer colorrectal. Todo ello sin dejar de abordar sus posibles limitaciones y la necesidad de un uso ético, seguro y responsable. «Queremos que estas organizaciones nos ayuden a acercarnos a la ciudadanía y nos aporten luz sobre la visión social de la IA, que es una tecnología disruptiva», recalca.

El proyecto tiene una duración prevista de tres años. Actualmente, el equipo está trabajando en el desarrollo de los modelos matemáticos y en la edición de las variables más representativas para probar los algoritmos más precisos. Entre la segunda mitad de 2027 y 2028 está planificado que se desarrolle la fase piloto. Si los resultados son positivos, el equipo buscará ampliar la investigación con un estudio clínico que demuestre la viabilidad y capacidad predictiva de los modelos en condiciones reales. «El objetivo final es su implementación en el sistema sanitario para 2030, respaldada por una base científica sólida. La ciencia es un trabajo laborioso, pero que ofrece frutos a medio y largo plazo», concluye.