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Tan rara que no tiene nombre
El Día Mundial de las Enfermedades Raras intenta poner hoy el foco . en situaciones como la de Sofía, para la que no hay ni diagnóstico.
Sofía, de 9 años, sufre una enfermedad rara sin diagnóstico que le provoca encefalopaía y microcefalia.
Sofía tiene nueve años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Padece una enfermedad rara de origen desconocido, una enfermedad sin nombre repleta de incógnitas.
Con motivo, hoy, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Susana Espinosa y Enrique Recuero, los padres de Sofía, abren las puertas de su piso, en Rivas Vaciamadrid (Madrid), para mostrar la realidad de una enfermedad sin diagnóstico. Los médicos han detectado en Sofía una encefalopatía con microcefalia que le provoca crisis epilépticas y problemas de visión, además de discapacidad intelectual, aunque, según sus padres, no tiene rasgos autistas. Diferentes patologías que en su conjunto no concuerdan con el diagnóstico de una enfermedad ya catalogada, aunque podría tratarse de alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes ya identificadas que afectan a tres millones de personas en España y al 8% de la población mundial.
«La consecuencia de la falta de diagnóstico es no poder tener un tratamiento personalizado que ayude a Sofía a avanzar y a mejorar su calidad de vida», explica su padre, un operador de cámara que ahora se ha lanzado a la lucha activa al crear la Asociación Objetivo Diagnóstico, dirigida a los afectados por patologías sin nombre.
Este colectivo no está cuantificado, aunque este año la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha recibido más de 3.000 consultas sobre casos de origen desconocido.
Si el diagnóstico para una enfermedad poco frecuente ya identificada puede tardar en llegar una media de cinco años, en los casos de enfermedades sin causa detectada se abre un abismo.
«No hay un registro de personas con enfermedades raras sin diagnosticar para que se puede trabajar con ellas. Nos sentimos totalmente abandonados a la hora de reivindicar nuestros derechos», dice el presidente de Objetivo Diagnóstico, cuyo fin es dar voz a aquellos que necesitan hacerse oír.