El Caule tramita el secuenciador masivo de genes para este año

Las familias afectadas por alguna de las 8.000 enfermedades raras que padecen alrededor de 35.000 personas en León están a la espera de que el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027 (PierCyl) empiece a dar los primeros pasos. Así lo reclamó la presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler), Beatriz Alegre, coincidiendo con la celebración de la gala solidaria que se celebró anoche en el Auditorio Ciudad de León.

Cuando se va a cumplir un año del anuncio de la aprobación de la estrategia —marzo de 2023—demandada por las familias, el Hospital de León inicia lo primeros pasos para poner en marcha el nodo de asistencia y la adquisición de un secuenciador masivo de genes para detectar enfermedades raras, dos de las nuevas prestaciones que contempla el plan regional para la provincia de León.

Fuentes sanitarias oficiales aseguran a este periódico que la Gerencia Regional de Salud ha iniciado ya la puesta en marcha del plan, cuyo protocolo de despliegue establece la puesta en marca de acciones para que esté en pleno funcionamiento en el año 2027. «En la actualidad se está trabajando en la constitución de los Nodos Asistenciales de Referencia para la asistencia a los pacientes adultos. El Caule es uno de ellos y será de referencia para la población de León y Bierzo».

Barreras«Las barreras más difíciles de vencer son las invisibles, las que tienen que ver con la actitud»

Además, la gerencia del Hospital de León, «como las del resto de los nodos», ha procedido al nombramiento de los coordinadores y los grupos multidisciplinares de referencia». Las fuentes sanitarias no aclaran los nombres ni las especialidades que formarán parte de estos nodos «que se comunicará más adelante por la Consejería de Sanidad cuando estén formados en todos los hospitales».

La Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León (DierCyL), tarda una media de 5 ó 6 años en diagnosticar una enfermedad rara, un tiempo que se ha reducido desde el año 2018 cuando el tiempo de espera era de once años. El plan integral pretende reducir aún más esa espera de diagnóstico para que el máximo número posible de los mismos se produzca durante el primer año de vida. Para conseguirlo, el plan prevé sumar a los secuenciadores masivo de genes de Salamanca, Valladolid y Burgos otro en León, el cuarto con el que contará Castilla y León. «El Caule ya está tramitando la adquisición de este secuenciador para disponer del mismo este año».

Cribado neonatal«El hecho de nacer en una comunidad u otra puede condicionar tu vida por el cribado neonatal»

Otra de las medidas del plan es incorporar a las pruebas del talón de los recién nacidos otras cinco enfermedades metabólicas, una medida por la que llevan peleando las familias desde hace años. «Todavía no se hace ese cribado, esperarán a final de año para ponerlo en marcha», espera la presidenta de Aler.

Todas estas medidas se concretarán en el II Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de Castilla y León que se celebrará el 15 de marzo en la Consejería de Sanidad, unas jornadas que buscan, además de sensibilizar, informar y formar a los distintos profesionales, familias y personas afectadas sobre los progresos, potenciar la identificación de las necesidades y facilitar encuentros e intercambios.

Equidad

En la gala solidaria para recaudar fondos para las distintas actividades que organiza Aler, asociación a la que pertenecen 92 familias de León, Beatriz Aller defendió la «falta de equidad» que viven las familias en función de la comunidad autónoma en la que vivan. «Ya en la prevención está el primer problema de discriminación sanitaria por el código postal. El hecho de nacer en una comunidad u otra puede condicionar tu vida por el cribado neonatal. Por ello, queremos hacer un llamamiento para que el cribado neonatal sea ampliado e igualitario en toda Castilla y León», una reivindicación a la que pusieron cara en la gala dos madres. María, de León, y Zuriñe, de Valladolid. Las dos tienen hijos afectados por una enfermedad metabólica que se puede detectar en la prueba del talón.

«Las familias y personas con una enfermedad poco frecuente coincidimos en señalar que, muchas veces, las barreras más difíciles de vencer son las invisibles, es decir, las que tienen que ver con la actitud. Con actitud y las ganas de parte de los organismos que correspondan podríamos ir un poquito más allá y ayudar a las familias y a la investigación de las enfermedades raras».

Aller recodó que las enfermedades raras o poco frecuentes son las que tienen una baja prevalencia, las que afectan a menos de una personas por cada 2.000. Las ultra raras afectan a una persona por cada 50.000. «Siempre piensas que no te va a tocar, pero tocan, y a veces más de una enfermedad por familia. No es tan raro que alguien tenga una enfermedad rara ya que existen aproximadamente 8.000 enfermedades raras distintas. La mayoría no tiene cur, otras tantas no se diagnostican o se tarde una media de cinco años».

El Día de las Enfermedades Raras se celebra el 28 o el 28 de febrero, según si el año es bisiesto. «Es una manera simbólica de asociar esta rareza que presenta el mes de febrero con las enfermedades raras».

En la gala participó la Academia de Baile Infinity Dance Studio, la Escuela de Danza de Diana Mendoza con ballet y flamenco, la Chistera Mágica con un espectáculo de magia, las actuaciones de varios artistas, Saray Murciego y Raúl Rockatansky, Lune and Co, Karma Rouse, Juanma Carrera, Colectivo Xeitu  y la Parva, Plataforma de Tradiciones y Cultura Llïonesa.  Durante el espectáculo se nombró socio honorífico a Rafa Guerrero y padrino a Manuel Martínez Gutiérrez.

El despliegue

2024

El cronograma para la implantación de forma progresiva del plan prevé que este año ya tiene que estar en marcha el desarrollo del Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León y el intercambio de información con otras comunidades; afianzar el modelo de atención de las enfermedades raras en los centros de salud; favorecer las participación de los de pacientes en ensayos clínicos, promover el uso adecuado de los medicamentos y mejorarlos en los hospitales de día.

2025

Beneficios de la Inteligencia Artificial

Ya tiene que estar afianzado y en marcha el diagnóstico y el asesoramiento genético y otras pruebas complementarias y potenciar la Unidad de Referencia regional de Diagnóticos Avanzado; en funcionamiento los nodos asistenciales de referencia, como el que se está desarrollando en León y la coordinación con los centros de salud. Este año las familias deberán tener garantizados los apoyos necesarios y la continuidad de la atención durante el diagnóstivo. También tiene que estar en funcionamiento el plan de acogida y de atención en el centro educativo; los pacientes tienen que estar representados en los consejos de salud de área y formar a los pacientes y familiares.

El jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid y Vicepresidente primero de la SEEN, José Díez Gómez, ha destacado que las nuevas tecnologías y aplicaciones de los diferentes campos de la inteligencia artificial (IA) pueden beneficiar de una forma notable a los pacientes con enfermedades raras como la acromegalia o el síndrome de Cushing, «tanto en lo que se refiere a los procedimientos de detección y diagnóstico precoz, como a la precisión y personalización de los tratamientos». En el contexto del mes de febrero, que culmina el 29 con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Díez expone el gran avance que la IA y el ‘big data’ suponen para «la predicción del riesgo, tanto en los resultados clínicos como en respuestas a los tratamiento, a la predicción de la curación de la enfermedad de Cushing tras cirugía o la predicción de los resultados de la radiocirugía.