Una terapia oral bloquea la atrofia muscular

Dos bebés diagnosticados en el hospital La Fe de Valencia de forma precoz han recibido por primera vez en España un tratamiento oral que bloquea una grave enfermedad neuromuscular. El fármaco ha actuado sobre el error genético que les impide producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras y, tras siete meses de tratamiento, han alcanzado la sedestación, un hito impensable si no se hubiera administrado la terapia, según ha informado la Conselleria de Sanidad en un comunicado, informa Efe.

Los recién nacidos participaron en el proyecto piloto para detectar la Atrofia Muscular Espinal (AME) y han sido los primeros en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado esta enfermedad neuromuscular que conduce a una discapacidad grave o a la muerte.

Bloquear el error genético

En concreto, el fármaco «Risdiplam» permite bloquear el error en el código genético con el que nacieron y que les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. La Comunitat Valenciana fue pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022 para todos los bebés nacidos en ella, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados. Un equipo formado por los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe, junto a la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, desarrolló un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autorizaran la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos.

Dos de los recién nacidos diagnosticadostoman por vía oral 'Risdiplam', y un tercero recibe tratamiento intratecal con 'Nusinersen'. Una cuarta evoluciona tras recibir terapia génica intravenosa, 'Onasemnogene abeparvovec'.