Un nuevo secuenciador ofrecerá más precisión en el diagnóstico de enfermedades raras en León
El Caule prepara nueva tecnología y Aler pide más cribados neonatales para el diagnóstico temprano
Representantes de Aler con el gerente y personal del Caule.
El Hospital de León está montando el secuenciador masivo que servirá para una mejor detección de las enfermedades raras. El anuncio lo realizó el gerente del Caule, Alfonso Rodríguez-Hevia, durante el acto conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras de Aler.
Además, las obras en salas blancas en Farmacia servirán para que se puedan realizar preparados farmacológicos con más frecuencia para las enfermedades que puedan tratarse.
La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras denunció en un manifiesto la falta de equidad en la respuesta social, sanitaria y económica a un problema que padecen tres millones de personas en España. Aler hizo hincapié en la desigualdad en el cribado neonatal que en algunas comunidades autónomas alcanza a 40 patologías, mientras que en Castilla y León solo detecta 17.
«Esta diferencia territorial supone una barrera injusta que puede marcar el futuro de los bebés, como en el caso de Álex, que fue diagnosticado a los 11 meses en lugar de la primera semana de vida», señaló su madre, María.
La desigualdad económica fue otra de las reivindicaciones, al apuntar que una familia que viaja a Madrid por motivos médicos recibe solamente 0,09 €/ por km, frente a 0,26 €/km a un funcionario.
Durante este acto se presentó el cuentacuentos realizado por María con un total de 14 niños y niñas leoneses que sufren enfermedades raras como la acidemia metilmalónica de Álex, los síndrome de Cockayne, Radio Tartaglia, el Hiper IgM, Williams y de deleción del cromosoma 6q13q14.2, así como la acondroplasia, la malformación de Arnold-Chiari, la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), la polimicrogiria bilateral, la neurodegeneración por deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa o el caso de un niño con tres enfermedades ultrarraras: miopatía con agregados tubulares, inmunodeficiencia combinada y síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet.