Casi 600 enfermedades no tienen todavía un nombre

Vanesa Rey Leonato tiene 43 años y lleva toda su vida de médico en médico buscando un nombre y un tratamiento para sus dolencias. A los cinco años comenzó con síntomas a los que los especialistas no encontraban una explicación clínica, como inflamación en los ganglios, fiebre alta, problemas de corazón o fatiga. «En la adolescencia empecé con dolores. Mi madre que llevó a muchos médicos. El traumatólogo decía que lo hacía para llamar la atención». En todo ese periplo llegó también el diagnóstico de enfermedad mental y trastornos de la alimentación. «Mi madre me llevó a un montón de médicos y especialistas y todos decían que era psicológico, como tenía un diagnóstico de enfermedad mental ya lo atribuían a eso». Después de 38 años, en noviembre de 2024 le llegó el diagnóstico: Lyme crónico, una enfermedad rara que se desencadena por la picadura de una garrapata. Pero el nombre no se lo puso ningún médico de la Seguridad Social. En esa búsqueda por saber qué le pasaba se trasladó a Madrid para que la examinara la doctora Carmen Navarro, experta en Micronutrición y Dietoterapia y miembro de la Sociedad Internacional de Lyme y Enfermedades Asociadas (ILADS). Multitud de consultas y tratamientos privados que le ayudan a sufragar sus padres. «La llaman la gran imitadora porque los síntomas se confunden con la artritis reumatoide, esclerosis múltiple, fibromialgia y trastornos mentales».Cree que la garrapata le picó en su infancia. «No tengo perros, pero me he criado con animales en mi pueblo, Llamas de la Ribera. Me tiraba en la paja con los conejos para jugar con ellos. Empecé con síntomas y me dijeron que era alergia a los conejos, pero ahora, con este diagnóstico, sé que entonces pudo picarme una garrapata y en aquellos años no se sabía nada de esto».Ahora encuentra explicación a muchos de sus síntomas, al peso insoportable de su cuerpo que le impedía levantarse de la cama, a la inmovilidad, a la fatiga crónica, a los dolores, a la inflamación, a los brotes. «El médico de la Seguridad Social me decía que tenía depresión. Sentía una impotencia. Ahora estoy entre aliviada y desconcertada. Dudo hasta de mí después de tantos diagnósticos fallidos y comentarios. La única que me ha apoyado siempre ha sido mi madre". Vanesa espera mejorar con el tratamiento pautado por la doctora Navarro durante cuatro meses y por el que paga 500 euros al mes.
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​Luis Arto Milán, coordinador del grupo de expertos del Caule 
​Luis Arto Milán, especialista en Medicina Interna, coordinará en el Hospital de León el grupo multidisciplinar de Enfermedades Raras y sin Diagnóstico, uno de los nodos asistenciales que el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León contempla en Burgos, León, Salamanca y Valladolid. «Estamos diseñando la unidad, que esperamos ponerla en marcha cuanto antes. Tenemos que contar con prácticamente todos los servicios del Hospital de León porque en todas las consultas se ven a pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico».

Estas patologías, que afectan a una de cada 5.000 personas, son difíciles de diagnosticar. «Mi trabajo consiste en coordinar a los especialistas a los que haya que recurrir porque la mayoría de los pacientes tienen síntomas inespecíficos con afectación multiorgánica».

Arto Milán coordinará y facilitará el seguimiento. «Valorar el diagnóstico y reunir los datos de todos para intentar llegar a un diagnóstico y organizar el seguimiento de los pacientes».

«La idea es que lleguen al grupo los pacientes con sospechas de una enfermedad rara porque tenga antecedentes familiares o clínica compatible con afectación orgánica que no ha conseguido que le den un diagnóstico». Arto coincide con los pacientes y sus familiares en que «es casi imposible saber cuántas enfermedades hay que no tienen un diagnóstico porque no hay datos fiables, son aproximaciones».

El especialista prepara estos días el funcionamiento de la unidad. «Estamos pendientes de ponerla en marcha porque son muchos los especialistas involucrados y hay que decidir con ellos la organización del trabajo».

Desde el año 2022, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Salamanca cuenta con un secuenciador masivo de genoma completo para detectar enfermedades raras, un secuenciador con el que también contará el Hospital de León y que está pendiente de su puesta en funcionamiento.