Un mapa genético muestra la relación entre genes y enfermedades

Un equipo internacional de 200 científicos ha hecho público el primer mapa de las variaciones genéticas que se dan en la especie humana, cuya finalidad es ayudar a descubrir qué genes están relacionados con la presencia de enfermedades como el cáncer, el asma o la diabetes. En el proyecto, conocido como HapMap, se describen esas variaciones, en qué parte del ADN se encuentran y cuál es su distribución entre personas individuales y grupos de población. Los resultados evidencian que las variaciones en el genoma humano se organizan en grupos llamados haplotipos que suelen heredarse como bloques intactos de información. El catálogo que acaba de hacerse público es la fase I del proyecto, una iniciativa que comenzó el año 2002 y en la que se han invertido 125 millones de euros. Tras analizar muestras de sangre de 269 personas procedentes de regiones geográficas ampliamente distribuidas se ha logrado identificar más de un millón de variaciones genéticas, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). La fase II, en la que se estudiarán las variaciones genéticas de más grupos de población, contendrá tres veces más marcadores que la versión inicial y permitirá a los investigadores centrar sus esfuerzos en la búsqueda de los genes en regiones específicas del genoma. Las conclusiones de la investigación han sido recogidas en la revista Nature y, según afirman los investigadores, si dos personas no relacionadas comparten el 99,9% del material genético, es necesario entender la diferencia que representa el 0,1% restante, lo que podría ayudar a explicar por qué una persona es más susceptible que otra para desarrollar una enfermedad o reacciona de forma diferente ante un fármaco o a un estímulo ambiental. El uso del HapMap para comparar los patrones de SNP de personas afectadas con una enfermedad con aquellos no afectados, permitirá a los investigadores buscar variaciones genéticas a través de todo el genoma humano e identificar contribuciones genéticas a las enfermedades comunes de forma mucho más eficiente que con los métodos readicionales. Se convertirá, por tanto, en una herramienta extraordinaria para investigar en medicina genómica.