«Hay pacientes con huesos de cristal que están sin diagnosticar»

LEÓN

Pilar Gutiérrez Díez (León, 1945) es Endocrinóloga Pediátrica especialista en osteogénesis imperfecta, enfermedad que se conoce como huesos de cristal. Impulsó en Madrid la atención a las personas afectadas que hasta el año 2000 no recibían una atención específica ni multidisciplinar Aunque ya está jubilada, mantiene una estrecha relación con las asociaciones de pacientes. Fue jefa de sección de urgencias Pediátricas y consultas de Pediatría. También fue profesora de Pediatría de la Escuela de Enfermería del Hospital Central de la Cruz Roja durante 13 años, profesora asociada de la asignatura de Pediatría, en la Universidad Complutense y en la Universidad Europea, profesora titular en la Universidad Alfonso X el Sabio en la que impartió la asignatura Nutrición Infantil en la carrera Nutrición Humana y Dietética.

Desde enero del 2000, junto con el doctor José Ignacio Parra, traumatólogo infantil, inició la Unidad de Osteogénesis Imperfecta en el Hospital Universitario de Getafe.

—¿Por qué acabó en el Hospital de Getafe?

—Por una decisión de la política sanitaria de la Comunidad de Madrid, que nos obligó a más de mil trabajadores del Hospital Central de la Cruz a trasladarnos a un hospital recién construido, el Universitario de Getafe.

—¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

—Durante mucho tiempo se la conoció como la enfermedad de los huesos de cristal, en el momento actual sería más correcto hablar de ‘Síndrome de Osteogénesis Imperfecta’. Comprende un grupo de enfermedades hereditarias, producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1

—¿Por qué se produce?

—La osteogénesis imperfecta esta causada por mutaciones autosómicas dominantes en los genes que codifican el colágeno tipo I (Col1A1 y Col1A2) en aproximadamente el 85% de los pacientes, se afecta la cantidad ó la estructura del colágeno. En la última década se han descubierto una amplia variedad de genes que codifican proteínas involucradas en la síntesis, procesamiento, secreción y modificación postransduccional del colágeno tipo I , así como proteínas que regulan la diferenciación y la actividad de las células formadoras de hueso y cuya alteración ha demostrado que causan osteogénesis imperfecta.

—¿Se puede prevenir?

—No. Sólo en los casos en que uno de los progenitores esté afectado, conozca el gen afectado y la mutación que tiene, se podría hacer una selección preimplantacional de los no afectados de la mutación.

—¿Cómo se hereda?

—Con herencia autosómica dominante (genes Col1A1, Col1A2, IFITM5). En cada gestación tienen el 50% de hijos afectados, y en los casos de herencia autosómica recesiva, en cada gestación tienen la posibilidad de 25% sanos, 25% afectados y el restante 50% portadores de la mutación; pero no padecen la enfermedad. La mutación puede ser de novo, no hay ningún caso en la familia o heredado de uno de sus progenitores, en los casos de herencia autosómica dominante. En los casos de herencia autosómica recesiva, los progenitores son portadores de una mutación, pero no padecen la enfermedad.

—¿Es realmente una enfermedad rara?

—Si

—¿Cual es la incidencia?

—Se estima que afecta a 1 de cada 15.000 a 20.000 recién nacidos vivos. La cifra de 2.700 afectados en España es una aproximación, pues no se dispone de un registro del número de afectados.

—¿En que momento se dio cuenta de la necesidad de atender a las personas con Osteogénesis Imperfecta y de abrir una unidad específica?

—Cuando veía estos niños en la consulta de endocrinología pediátrica por tallas bajas, sobrepeso y no tenían a ningún pediatra al que acudir para que les tratara todos los síntomas que tenían como las alteraciones en la dentición, dolor óseo etc. Tampoco se disponía de tratamientos médicos que ayudaran a estos niños. El doctor Parra trataba sus deformidades óseas con enclavamientos intramedulares y las fracturas. En 1998 aparece la publicación que cambió el futuro de estos niños (Glorieux FH. Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R..Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogénesis imperfecta. N Engl J Med 1998;339:947-952) Iniciamos la solicitud de tratamiento con pamidronato para nuestros pacientes como uso compasivo, que no conseguimos hasta diciembre de 1999. Pusimos nuestro primer tratamiento en enero del 2000 y conseguimos un cambio radical de la vida de nuestros pacientes, tanto mayor cuanto más pequeños eran al ponerles el tratamiento. A partir de ese momento fui cambiando el protocolo de administración para hacer más cortos los ciclos y posteriormente pasamos a otro bifosfonato más potente zoledronato. Con sólo dos ciclos de administración al año y sin ingreso hospitalario del niño conseguimos grandes mejoras.

—¿Parece que, aunque sea rara, es una enfermedad de la que se conoce bastante?

— Continua siendo una enfermedad rara, pero se ha conseguido que se la conozca acudiendo a congresos médicos, conferencias, cursos, redes sociales, etc, e informar sobre esta enfermedad. Por otra parte, se ha investigado buscando otros genes implicados en Alemania, Canadá, EE UU que han abierto una puerta a nuevos tratamientos médicos con denosumab y anticuerpos antiesclerostina, por ejemplo. Ahora bien, los tratamientos médicos junto a los tratamientos quirúrgicos y fisioterapéuticos mejoran la calidad de vida de estos pacientes, pero no curan la enfermedad. Durante la gestación se puede detectar mediante ecografías, fracturas, deformidades óseas que hagan sospechar esta enfermedad. El estudio de células fetales pueden confirmar la sospecha clínica, pero conlleva riesgos, por lo que no todas las madres aceptan su realización. Esta enfermedad necesita un tratamiento multidisciplinar de varios especialistas coordinados entre sí, para ofrecer al paciente la mejor atención. Hay muchos pacientes adultos que no han recibido esta atención. en parte porque era una enfermedad muy desconocida, y en la actualidad están en sillas de ruedas y muchos de ellos con grandes discapacidades.

—¿Cuáles son los riesgos de un diagnóstico tardío?

—El diagnóstico tardío de la enfermedad implica un tratamiento inadecuado muchas veces porque no se piensa en ella. Los pacientes con formas leves incluso están sin diagnosticar en el momento actual.

—¿Cuál ha sido su aportación a la evolución de los pacientes y cómo definiría la situación actual de las personas afectadas?

— He trabajado con cien pacientes que han tenido una evolución clínica excelente y están haciendo una vida acorde a su edad. El grado de afectación clínica es muy importante pero el empezar el tratamiento multidisciplinar lo más precozmente es fundamental. Tras el tratamiento médico les cambiaba el carácter, están más contentos y se incrementa su actividad física. Alguno llegó a decirme ‘vengo a que me pongas la gasolina’.

— Ahora ya está jubilada, pero ¿qué vinculación tiene con las personas afectadas?

—Mi relación continúa con ellos en los congresos, reuniones de familias con las dos asociaciones (Amoi y Ahuce). Muchos de ellos tienen mi teléfono y me llaman o me mandan correos con dudas que tienen. En el momento actual pertenezco al Comité Científico de la Fundación Ahuce y estoy intentando obtener un registro de afectados en España para hacer un estudio genético.

—¿Cómo calificaría la atención que se da a los pacientes en los hospitales españoles y concretamente en el de León?

— Creo que estos pacientes no han sido tratados por equipos multidisciplinares en muchas comunidades, por lo que ha empeorado su calidad de vida. En relación al Hospital de León desconozco si tiene algún equipo multidisciplinar que trate a estos pacientes por lo que no puedo opinar al respecto.

—Además de los medicamentos ¿hay alternativas quirúrgicas?

—La traumatología es fundamental. Si a un niño con deformidades en las piernas no se le corrigen no podrá caminar ni hacer la vida de un niño, terminando en una silla de ruedas y con movilidad muy disminuida. También tratan las deformidades de los brazos y las fracturas.

—¿Los pacientes están condenados a estar en silla de ruedas?

—Mis pacientes ( menos uno) no están en silla de ruedas. Caminan y son autosuficientes. Pueden necesitar ir en silla de ruedas después de intervenciones quirúrgicas o fracturas. La silla de ruedas muchas veces es utilizada por los padres porque tienen miedo a que se fracturen y los protegen de esa forma. Si no han sido tratados correctamente muchos de ellos terminan en silla de ruedas. Es una enfermedad que con un tratamiento multidisciplinar con traumatólogos, fisioterapeutas, dentistas, otorrinos, cardiólogos, neumólogos, pediatras o internistas que aplique el tratamiento médico y que coordine cada uno de los tratamientos que necesita mejorara ostensiblemente su calidad de vida de los afectados.