sábado. 02.07.2022
A fondo

Lafora, la enfermedad rara de Alberto que es un caso único en España

Alberto García, con un diagnóstico de Lafora, puede ser un caso único en España. Apenas diez personas padecen esta enfermedad rara, que se detecta en la infancia y acaba con la vida del paciente en diez años. Alberto es el único con 38 años de edad. Si se confirma el diagnóstico tras una biopsia en la piel, pendiente del test genético, lo convertirá en un caso único. Mientras tanto vive en una residencia de ancianos sin rehabilitación y Sacyl le niega la derivación al único centro especializado que está en Madrid.
Alberto
Alberto García padece la enfermedad de Láfora, una forma de epilepsia progresiva y neurodegenerativa. DL

El berciano Alberto García García tiene 38 años y desde el año 2017 sufre fuertes ataques epilépticos que empeoraron en 2021. En el servicio de Neurología del Hospital El Bierzo le diagnosticaron en octubre de 2021 una patología ultra rara que padecen apenas diez personas en España, la enfermedad de Lafora, una forma de epilepsia progresiva y neurodegenerativa que debuta en la infancia o adolescencia, de la que no existe tratamiento y que acaba con la vida del paciente en diez años. El diagnóstico compatible con la enfermedad llegó tras una biopsia en las glándulas de la piel, pero para confirmar que Alberto García padece esta patología, de la que sería el único caso en España por su edad, necesita de un test genético que, hasta esta semana, los neurólogos que le atendían no veían necesario, pese a la insistencia de la familia.

El deterioro neurológico que sufre el paciente ha obligado a su familia a solicitar a los servicios sociales un centro sociosanitario adaptado a sus necesidades, los test genéticos que confirmen el diagnóstico de esta patología y la derivación a la Fundación Jiménez Díaz, donde se encuentra uno de los pocos neurólogos especialistas en esta enfermedad, el doctor José María Serratosa. Después de cinco años de empeoramiento, ninguna de las tres peticiones de la familia han recibido respuesta. Hasta esta semana.

Con el apoyo de la Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle), la familia ha conseguido, por primera vez, que le realicen los test genéticos, con la implicación de los especialistas y la gerencia del Hospital de León. «Esta gestión ha sido muy importante porque normalmente tardan en dar un diagnóstico entre cinco y diez años», asegura Ana Rosa Álvarez, presidenta de la asociación. «Lafora es una enfermedad ultra rara. Al paciente del Bierzo le han denegado la derivación al centro de referencia en la Fundación Jiménez Díaz, solicitado por su neurólogo. Nos pusimos en contacto con José Pedro Fernández, gerente del Hospital de León y Raúl, el director médico, para que nos ayuden a gestionar la problemática de nuestro socio. Después de varias reuniones, José Pedro y Raúl gestionan las pruebas solicitadas por el neurólogo del Bierzo y se pusieron en contacto con el neurólogo especializado en Lafora de la Fundación Jiménez Díaz. Desde Aderle, queremos agradecer la colaboración y buena disposición por parte del gerente y director médico del Hospital de León hacía nuestro socio y nuestras patologías, primando la humanidad y ayuda para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras».

Evolución
Desde los primeros síntomas hasta la muerte del paciente pasan como mucho diez años

Alberto García está pendiente de los resultados que confirmen que las epilepsias que sufre, y que deterioran su calidad de vida progresivamente, están motivadas por esta enfermedad.

El neurólogo de la Fundación Jiménez Díaz, José María Serratosa, todavía no ha visto al paciente, tal y como ha solicitado la familia, aunque reconoce a este periódico saber del caso y todas las gestiones que están realizando desde el Hospital de León. Aunque no se pronuncia sobre el historial clínico del paciente leonés, por el secreto profesional, reconoce que le ha recomendado a la familia que le hagan las pruebas genéticas que confirmen el diagnóstico, que todavía no tiene, aunque asegura que la edad a la que comenzaron los síntomas y los 38 actuales de Alberto podría convertir este caso en el único de España. «El paciente de León tiene 38 años y a esa edad no hay ninguno con vida en España, por eso hay tan pocos casos, primero porque es una enfermedad muy rara y segundo porque las personas afectadas mueren como mucho en diez años. Necesitamos tener los resultados genéticos para conocer exactamente qué está provocando las epilepsias y el deterioro porque con esa edad, sin esas pruebas que lo confirmen, es muy improbable que sea Lafora». Si el diagnóstico se confirma, Alberto sería el único caso de esta enfermedad que ha superado los 38 años.

La enfermedad

Los primeros síntomas de la enfermedad se manifiestan entre los 12 y los 15 años. «Empieza con dificultades, crisis epilépticas y temblor involuntario en las manos y una demencia progresiva. En diez años, los pacientes han fallecido y lo hacen cuando están ya en un estado vegetativo. Es una alteración genética, una mutación que pueden transmitir los padres, aunque no la padezcan y en esos casos hay un 25% de posibilidades de que se desarrolle por la alteración de dos genes», asegura el doctor Serratosa, el único especialista en España en esta enfermedad rara y en epilepsias agresivas.

Síntomas
Crisis epilépticas, temblores de manos involuntarios y deterioro neurovegetativo

Desde que comenzaron los síntomas de Alberto, la familia no ha dejado de pelear porque tenga la mejor asistencia. En servicio de Neurología del Hospital El Bierzo le diagnosticó los síntomas compatibles con la enfermedad de Lafora tras realizarle una biopsia en la piel. «El neurólogo siempre ha considerado que con esa prueba era suficiente y no hacía falta hacer el test genético, pero la realidad la detectará el test genético», asegura su primo, Carlos de la Fuente. «Sabemos que es una enfermedad neurodegenerativa, que no tiene tratamiento, pero a su edad lo único que le ofrecen es una plaza en una residencia de ancianos que no tiene servicio de rehabilitación de fisioterapia ni logopedia».

                      Alberto García, en la residencia de ancianos donde vive en el Bierzo. FOTO CEDIDA POR LA FAMILIA
Alberto García, en la residencia de ancianos donde vive en el Bierzo. FOTO CEDIDA POR LA FAMILIA

Más apoyos

Alberto tiene reconocida una incapacidad permanente total. «Empezó con ataques epilépticos en 2017, pero se hicieron más fuertes en 2020. Empezó con conductas raras de comportamiento. Ha estado ingresado tres semanas por las crisis epilépticas en el Hospital El Bierzo, luego lo derivaron al Hospital La Reina. Sus padres viven en Puente Domingo Flórez, son mayores y no tienen una casa adaptada para todos los cuidados que necesita. Antes del mes de febrero podía andar, pero perdía el equilibrio, y a la hora de expresarse no podía mantener una conversación. Cada dos días iba a un centro neurológico para hacer terapia cognitiva, pero tras el último ingreso hace una semana, los servicios sociales le han encontrado una plaza por prioridad social en el centro de mayores San Blas de Fabero, que se portan muy bien y lo cuidan mucho, pero no tienen servicio de fisioterapia ni logopedia. El Hospital El Bierzo le ha negado la fisioterapia porque consideran que ya no va a recuperar, pero en el informe de alta del Hospital La Reina se aconseja rehabilitación. Está en un geriátrico para personas mayores que no está adaptado para sus necesidades y su estado se degenera muy rápido. En Valladolid hay un centro adaptado y otro en Astorga que se llama ‘Cinco llagas’, con plazas concertadas, pero no tienen ninguna disponible. El problema es que cuando te asignan una plaza ya dejan de buscar otras más adecuadas».

Antes de ingresar en la residencia cobraba 385 euros de dependencia, que ahora, al tener vinculado el servicio, no puede utilizar. «Paga 481 euros por la plaza de la residencia concertada y tiene una pensión de 563 euros por 14 pagas al año. Sólo pedimos que no se le abandone porque tenga una enfermedad rara, que se le valore en la Fundación Jiménez Díaz y que le den una plaza en un centro sociosanitario adaptado a sus necesidades».

 

Lafora, la enfermedad rara de Alberto que es un caso único en España
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