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Una de cada sesenta personas es portadora
La pediatra Blanca Herrero y el neumólogo infantil Ignacio Ledesma, que estará a cargo de la unidad
león
Una de cada sesenta personas es portadora del gen responsable de la fibrosis quística. Para que un bebé nazca con la enfermedad -”uno de cada cuatro mil-” padre y madre tienen que ser portadores. Gracias a los programas implantados en algunas comunidades, una de las pioneras fue Castilla y León-”la enfermedad se diagnostica a los pocos meses de vida, sin que el bebé tenga ningún síntoma. Hay mil genes responsables de la enfermedad, de los que Castilla y león tiene identificados cien, el 98% de los casos. Tras el diagnóstico inicial son necesarias más pruebas para el diagnóstico definitivo, como la del sudor. Los especialistas realizan pruebas a los miembros de la familia. Los estudios demuestran que cuando nace un bebé con la enfermedad, los padres tienen un 25% de posibilidades de engendrar otro hijo con fibrosis quística.
Los primeros síntomas se producen en el sistema digestivo por lo que se ven comprometidos el peso y el desarrollo. Para tratar la falta de vitaminas existen tratamientos cada vez más eficaces. Las dificultades respiratorias tienen un peor pronóstico. El paciente se ve obligado a seguir un entrenamiento de fisioterapia respiratoria y a la administración de medicamentos que le ocupan una media de dos horas diarias.
La fibrosis quística no tiene curación. El trasplante de pulmón es la solución para los casos más avanzados. El avance de la medicina hace presagiar un futuro más esperanzador.