Premio Jóvenes Talentos: coto a las distrofias musculares

En el año 2004, la Universidad de León anunció la puesta en marcha del título oficial de Licenciado en Biotecnología tras un largo proceso. Un total de 196 personas solicitaron el acceso a la titulación, una cifra muy superior a las plazas ofertadas en aquel año que eran sesenta. Helena Escobar fue una de las aspirantes que logró su plaza en aquella primera promoción y dio el pistoletazo de salida a una carrera brillante en la ciencia.

Tras graduarse en el año 2010, esta leonesa ha pasado por diferentes países e instituciones y, actualmente, trabaja como investigadora postdoctoral en el Experimental and Clinical Research Center integrado en el Hospital Charité en Berlín. Su grupo, dirigido por la doctora Simone Spuler, neuróloga y jefa del laboratorio y la clínica dentro del Hospital, desarrolla terapias regenerativas para enfermedades genéticas que afectan al músculo esquelético, principalmente distrofias musculares, centrándose en la terapia celular y génica. Los investigadores utilizan herramientas genéticas para corregir mutaciones provocadas por enfermedades monogénicas.

Sus pacientes padecen enfermedades con un defecto en un gen que es crucial para el funcionamiento del músculo. La idea del equipo es desarrollar terapias regenerativas para estas enfermedades. El proceso llevado a cabo por los investigadores consiste en aislar las células madre del paciente, corregir el defecto genético y volver a «trasplantarlas» en el músculo. Una vez se han introducido las células sanas del propio paciente, se espera que sean capaces de generar dentro del músculo nuevo tejido sano y funcional. Este procedimiento se conoce como trasplante autólogo.

Los pacientes con distrofias musculares sufren de una degeneración y atrofia de sus músculos. Algunas enfermedades comienzan a manifestar sus síntomas a una edad más temprana y otras en una etapa más tardía, aunque siempre son progresivas e incurables, por lo que los músculos pierden la funcionalidad. La experta enfatiza que «muchos afectados llegan a perder la capacidad de mover las extremidades o, incluso, son incapaces de andar y se convierten en dependientes». Por ello, son enfermedades muy dramáticas.

En los últimos años, el laboratorio en el que trabaja se ha dedicado a buscar una optimización de esta técnica para lograr que las células mantengan sus propiedades regenerativas. En el caso de Helena Escobar, su cometido es principalmente desarrollar la investigación para poder corregir defectos genéticos mediante la utilización de diferentes metodologías y estudiar el impacto de estas terapias en modelos de ratón.