genoma humano
Investigación genética.
La secuenciación del genoma humano y la posibilidad de descifrar el perfil genético de una persona, uno de los proyectos científicos internacionales más ambiciosos de la historia, cumple diez años sumergido en un torrente de expectativas que, lejos de haberse frustrado, han comenzado a cumplirse.
Los expertos auguraron que conocer la secuencia completa del genoma permitiría mejorar muchas terapias, personalizarlas, y afrontar la lucha contra las enfermedades más graves con mayores dosis de eficacia y sobre todo con mayor seguridad, reduciendo los efectos más adversos de los tratamientos más tóxicos. Diez años después, esos expertos se muestran convencidos de que esa secuenciación ya ha marcado «un antes y un después» en la medicina, pero también de que el manejo de la identidad genética de una persona formará parte pronto de la práctica cotidiana de los sistemas públicos de salud en los países desarrollados.
El director de Genoma España, Rafael Camacho, defiende ese «antes y después» argumentando que se trata del proyecto de mayor relevancia en la historia de las ciencias biológicas, y subraya que lo ha sido por el volumen de recursos económicos que se han destinado, por la implicación multinacional con la que nació y por la repercusión que ha tenido.
El máximo responsable de Genoma España —una fundación pública estatal participada mayoritariamente por el Ministerio de Ciencia— se muestra convencido de que todos los objetivos del proyecto Genoma Humano, «entre los que no estaba curar enfermedades, se han cumplido incluso antes de tiempo». «Todo el desarrollo de las ciencias de la vida tal y como ahora las conocemos bebe de las fuentes del Proyecto Genoma Humano y de la tecnología que se ha desarrollado gracias a él», asevera Rafael Camacho, y subraya además que numerosas empresas del sector sanitario, algunas radicadas en España, centran su negocio en la secuenciación y el diagnóstico con tecnologías basadas en él.
1397124194 Cifras de un proyecto mundial
En el 2001, las dos revistas científicas más prestigiosas ( Science y Nature ), publicaron el primer «borrador» del genoma humano (razón por la que se conmemora este año ese décimo aniversario). El Proyecto Genoma Humano nació de forma oficial en el año 2000, auspiciado por los presidentes de EE.UU., Bill Clinton, y del Reino Unido, Tony Blair, pero con muchos gobiernos (Japón, Francia o Alemania) y cientos de científicos empujando la iniciativa. El objetivo: construir un mapa genético detallado de cada uno de los 24 cromosomas humanos. El tiempo estimado: quince años. El coste aproximado de esa empresa: 3.000 millones de dólares.
El doctor Jaime del Barrio, que dirige el Instituto Roche de Medicina Personalizada, ponde de manifiesto que en el año 2001 se secuenció el primer genoma humano; en los ocho años siguientes se secuenciaron 30 genomas; y en el año 2011 se habrán secuenciado más de 30.000 genomas humanos completos. «Vamos a estar en relativamente poco tiempo en condiciones de identificar por qué, ante la misma enfermedad y el mismo tratamiento, los pacientes responden de forma diferente», mantiene Del Barrio
Obsesión por el bienestar
Como cualquier avance científico, el conocimiento del genoma ha abierto un debate sobre los límites, no sólo legales, sino también éticos que no se debieran traspasar. Entre las ventajas del desciframiento del código genético, el profesor Diego Gracia Guillén, catedrático de Historia de la Medicina cita un envejecimiento con más calidad de vida, pero advierte que no todas las enfermedades están codificadas en el genoma y por lo tanto no va a ser posible tratarlas mediante técnicas genéticas. Diego advierte, en relación con estas investigaciones, que «la búsqueda obsesiva del bienestar es enfermiza y genera malestar».