Raras muy frecuentes
El registro de enfermedades raras de Castilla y León, parado hace dos meses, tiene a 22.000 de los 35.000 afectados de León con alguna de las 1.500 patologías poco frecuentes. En el Día Mundial que se celebra hoy piden más investigación..
Afectados y familiares leoneses reclaman más investigación para avanzar en el tratamiento de las enfermedades raras.
«Investigación», «apoyos», «unidad integral», «sensibilización», «especialización de los profesionales». Son las demandas de las más de 35.000 personas afectadas por una enfermedad rara en la provincia de León. En el registro de la Junta de Castilla y León, puesto en marcha hace dos años, tiene inscritas a 150.000 personas con alguna de las 1.500 enfermedades raras detectadas en la Comunidad, de las que 22.000 son de la provincia de León. «No están todos los afectados porque muchos no tienen todavía un diagnóstico y siguen en las consultas de los especialistas sin que encuentren la causa de sus problemas de salud», explica el vicepresidente de la Fundación Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), Santiago de la Riva. El registro, una apuesta de Castilla y León por el trabajo en red para el abordaje de las enfermedades raras, está paralizado desde hace dos meses «porque el dispositivo técnico no es compatible con el registro nacional», critica De la Riva. «El registro ha funcionado muy bien estos dos años, gracias al cual sabemos que hay 120.00 personas afectadas hasta esta fecha, pero no entendemos cómo es posible que no sean capaces de solucionar la incompatibilidad técnica con el registro nacional para seguir avanzando, un problema que tienen también otras comunidades autónomas».
La paralización del registro es una piedra más en el camino de la investigación. Afectados de León leerán hoy a las 11.00 en la plaza de la Catedral un manifiesta en el que piden reconocer la investigación de enfermedades raras como un desafío global dentro de la OMS. El objetivo es conseguir un diagnóstico antes del años —actualmente la media está en cinco años—, nuevas terapias, inversión y responsabilidad de todos, sistema de incentivos que favorezca el mecenazgo de los proyectos de investigación y consolidación de los registros.
No hay derivaciones
Los enfermos denuncian que el Hospital de León no deriva a los pacientes a la unidad de diagnóstico precoz enfermedades raras puesta en marcha en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, de referencia para toda la Comunidad. «No nos derivan», se queja la presidenta de la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis, la leonesa Ana Rosa Álvarez. «Están muy limitadas las derivaciones a otras comunidades», explica el presidente de Feder en León, Santiago de la Riva, «hay algunas enfermedades que cambiarían mucho su evolución si el diagnóstico fuera precoz. Lo que hace falta es que se haga una buena gestión de los recursos. El 50% de la mortalidad infantil se deben a las enfermedades raras», afirma De la Riva, padre de dos niños con la enfermedad de Rendu Osler Weber, una enfermedad rara que afecta al sistema vascular.
«Necesitamos investigación», piden los padres de Manuel Rubin, un niño con los huesos de cristal. «Hemos avanzado mucho. Los afectados de hace treinta años no tienen nada que ver con los de ahora. Mi hijo ha mejorado la osteoporosis por los tratamientos».
«Hay muchos casos escondidos por falta de diagnóstico. Por eso es bueno Feder, para dar visibilidad», asegura Nuria Contreras, madre de Slavi.