Las raras quieren ser visibles

ana gaitero | león

Las raras salen hoy a la luz. Son más de 6.000 enfermedades cuya incidencia es tan baja, un caso por cada dos mil personas, que tienen muy difícil no sólo el acceso a los tratamientos sino también a la investigación. Otra nota que tienen en común es el largo tiempo de espera, una media de cinco años, para obtener un diagnóstico «mientras sufren la enfermedad y tienen además problemas sociales», explica el jefe de Pediatría del Caule, Santiago Lapeña.

«En medicina no hay peor cosa que un paciente sin diagnóstico», añade. Hasta que no se pone la etiqueta a la enfermedad no es posible poner un tratamiento y empezar programas de rehabilitación, que casi siempre son necesarios.

El Hospital de León acaba de poner en marcha el programa para reducir el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras. Se trata de una iniciativa que la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León inició hace dos años y que se implanta a medida que cada hospital puede compatibilizarlo con la empresa que realiza las analíticas.

Los pediatras del área de salud de León reciben hoy las instrucciones precisas en una reunión en la que el jefe de este servicio en el Caule informará los pasos a seguir. «Se trata de lograr que en pocos días se realicen todos los pasos para consiguer un diagnóstico», explica Santiago Lapeña.

También el Hospital del Bierzo se incorpora a este programa entre marzo y abril. La iniciativa se lleva a cabo en coordinación con la unidad de referencia de Enfermedades Raras de Castilla y León, que se encuentra en el Hospital Clínico de Salamanca.

Según su responsable, Pablo Prieto, existen tres niveles de funcionamiento. En el primero, cada hospital o médico diagnostica la enfermedad rara sin apoyo (porque no lo necesita). En un segundo nivel, el hospital de referencia se ocupa de realizar la prueba genética a partir de una analítica. Y en último término, cuando no se cuenta con especialidad o no se puede hacer, el paciente se traslada a Salamanca, con gastos de desplazamiento y alojamiento, y se le hacen las pruebas correspondientes en el Clínico. Una vez que se diagnostica, a las personas que no corresponden a ese hospital de referencia se les da a elegir entre el seguimiento médico en Salamanca o en su hospital de referencia.

Actualmente, la unidad de referencia de Enfermedades Raras tiene más de 300 enfermedades raras registradas de pacientes de Castilla y León y más de 500 familias estudiadas. Uno de los casos más sangrantes que han conseguido diagnosticar es el de un niño de 15 años que «llevaba 14 años detrás de un diagnóstico y había pasado por seis consultas», explica Prieto.

El Laboratorio de Genética del Hospital Clínico de Salamanca es una pieza clave para el funcionamiento de la Unidad de Enfermedades Raras de Castilla y León.

«Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz —más del 50% se manifiestan en menores de dos años—, en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad», explica el doctor Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del grupo de estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de SEN.

Las familias con hijos e hijas con enfermedades raras quieren ser visibles y que se atiendan sus problemas. En la provincia de León es pionera la Asociación Nacional de Enfermos Sarcoidosis, que pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder. Ana Rosa Álvarez es su rostro más visible. El ‘abrazo solidario organizado este año en la plaza de la Catedral está previsto para el sábado y tiene la singularidad de que se realizará con una concentración motera a favor de las enfermedades. Santiago de la Riva, leonés y vicepresidente de la federación, es el encargado de leer el manifiesto.

En los últimos años, Valencia de Don Juan ha puesto el foco sobre las enfermedades raras y, en particular sobre la osteogénesis imperfecta, con los actos de sensibilización y visibilización en torno a Slavi, el niño de los huesos de cristal. La comunidad coyantina participará hoy en el abrazo solidario al castillo.

Son cada vez más las familias que salen a la luz con sus casos. Casi todos son únicos y tienen tras de sí un largo peregrinaje para el diagnóstico. Beatriz Alegre, que tiene una hija adolescente con narcolepsia, impulsa una asociación de enfermedades raras a nivel provincial, aunque todavía no está formalizada.

Hoy, a las 17.00 horas, ha convocado un abrazo solidario en la Catedral de León a través de las redes sociales y de pasquines que ha colgado por hospitales, centros educativos e incluso paradas de autobús. «Estoy muy agradecida a la concejala Aurora Baza, concejala de Servicios Sociales, por lo mucho que nos ha ayudado» tanto para inscribir la sede de la asociación en la Avenida Padre Isla 57 como para conseguir autorización para la actividad de hoy.

Beatriz Alegre pertenece a la Asociación Española de Narcolepsia, que una de las asociaciones miembro de Feder. «Queremos salir de la invisibilidad y que se nos escuche a todas las familias que sufrimos las enfermedades raras», explica.