Día Mundial de las Enfermedades Raras: seis testimonios impactantes

Alex Jiménez Manzano tiene 16 meses. Padece una enfermedad rara que se llama  Acidemia Metilmalónica, un trastorno en el metabolismo de los aminoácidos ramificados. Es una enfermedad grave de origen genético .

Las alteraciones de Álex se producen en los genes MMUT y ACSF3. Debido a estas alteraciones, Álex padece acidosis y malestar general, toxicidad específica y falta de energía para el correcto funcionamiento celular.

Es el único niño de León y de Castilla y León con esta enfermedad de la que solo hay identificados 35 casos en España.  No existe un registro de afectados de esta patología que se estima padecen uno de cada 90.000 recién nacidos y que se manifiesta con mucho decaimiento y somnolencia.

El pronóstico de esta enfermedad mejora cuanto antes se detecte, algo en lo que tienen ventaja las comunidades autónomas que incluyen esta prueba en los test del talón. Castilla y León es una de las cinco que no lo hace, por lo Álex tardó diez meses en recibir un diagnóstico. «Nunca quería comer, siempre estaba dormido, desde que nació. A los tres días de nacer tuvimos que ingresarlo en el Hospital de León con una deshidratación. Un día me llamó mi madre al trabajo para que fuera corriendo porque el niño no se despertaba. Subimos al hospital y en los análisis detectaron que tenía todos los valores alterados. Le hicieron pruebas y en una de ellas vieron que la Acidemia Metilmalónica estaba en 22.000 y lo normal es tener 0,20-0,50. Ahí sospecharon».

La madre de Álex, María, califica esos diez meses como «horribles», pero la vida no despliega una alfombra roja después el diagnóstico. «Nos derivaron a La Paz, que es el centro de referencia en unidades metabólicas. Todos los medicamentos que toman son para paliar los efectos de la enfermedad, que no tiene cura. En Madrid le van a hacer una prueba, la primera que se hace en España, para ver si la vitamina B12 surte efecto en una mutación hasta ahora desconocida porque en el resto saben que no. A día de hoy no tiene complicaciones neurológicas, pero pueden surgir en cualquier órgano, como el riñón, el hígado o los ojos. Álex requiere atención las 24 horas del día y es agotador física y mentalmente».

Tras agradecer a las asociaciones Aler y Acimet el apoyo «quiero hacer especial hincapié en la importancia de incluir la enfermedad en el cribado neonatal de Castilla y León, porque es totalmente injusto que el hecho de nacer en un lugar u otro de España condicione algo tan imprescindible como la salud».

La presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler), Beatriz Alegre, asegura que el mensaje de este año en el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, se centrará en pedir que Castilla y León incluya más pruebas diagnósticas en el cribado neonatal. «Aquí en León sólo se incluyen las obligatorias y no están muchas, por ejemplo, la que padece Álex, que sí tienen otras comunidades. Cada vez vienen a la asociación más jóvenes y muchos niños».

A Nuria Sánchez le diagnosticaron quistes de Tarlov tras realizarle una resonancia magnética y años de dolores. Pertenece a Aler y a la Asociación Quistes de Tarlov, que cuenta con 52 socios en toda España. «Esta asociación me ha ayudado a entender la enfermedad y a las pocas opciones que hay de tratamiento».

Antes, los médicos le diagnosticaron fibromialgia y síndrome de sensibilización central. «Ha sido un camino horroroso, no te hacen ni caso y te mandan al psicólogo cuando no saben lo que te pasa. Me hice un seguro privado y me hicieron muchas pruebas. En 2020 me infecté de covid y me quedé postrada en la cama, con muchos dolores, creo que eso fue lo que me activó los quistes de Tarlov. Cuando me hicieron la resonancia me dijeron que esos quistes no duelen, pero a mí me duelen mucho. El neurocirujano del Hospital de León no tuvo ninguna empatía conmigo, me dio el alta y me dijo que lo mío no tenía cura. El internista más de lo mismo, pero reconoció que no conocía la enfermedad. Me han tratado en la unidad del dolor, pero por la sensibilización central tengo muchos efectos secundarios. Por el seguro privado me han puesto una infliltración en Madrid y me siento mejor, no bien, pero mejor».

Investigación

«Investigación, investigación y más investigación». Esa es la reclamación de la presidenta de Aderle (Asociación de Enfermedades Raras de León), Ana Rosa Álvarez. «Investigación y que las administraciones hagan caso a los pacientes y se involucren más con las asociaciones, que hacemos una labor importante con las personas afectadas».

A Aderle pertenece  Rocío Pérez González, de 44 años. Hace tres meses le diagnosticaron la enfermedad de Gaucher, una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar a su funcionamiento. «En el Hospital han pedido una medicación a Viena, que me han dicho que me tengo que poner cada 15 días. De momento no ha llegado y lo único que me han dado son las instrucciones en inglés, que no entiendo. Estaba muy confusa tras el diagnóstico y en Aderle me están ayudando a estar mejor, con charlas, cursos y talleres. Si te encierras puedes caer en una depresión».

Leticia García tiene 38 años y cuatro hijos. El pequeño, Pablo, de veinte meses, nació con una enfermedad rara llamada Acondroplasia, conocida como enanismo. «A la semana 28 de gestación me dijeron que el fémur era más corto de lo normal y me mandaron volver a la semana para repetir la prueba. Me hacían seguimiento por mi diabetes gestacional. Me preguntaron si había bajitos en mi familia y con esa idea me quedé, que sería bajito. Cuando repitieron la prueba me dijeron que me hiciera la idea de que iba a tener un enano, así. Todos queremos tener un hijo normal, claro que te afecta, que no puedes cambiar nada».

A sus veinte meses, Pablo ha padecido hidrocefalia, cifosis, apneas del sueño, problemas endocrinos, otitis recurrentes y hipotonía. «Desde que nació está en atención temprana» pero las necesidades son tantas que Leticia echa en falta «más recursos en sanidad y derivación a los especialistas. «A Pablo le siguen varios especialistas pero para la operación de hidrocefalia lo derivaron a Valladolid. Le neurocirujana de allí está acostumbrada a operar estas cosas, pero no en un cráneo como el de Pablo, más grande de lo normal para su edad, y tuvo muchas complicaciones». Leticia pertenece a la asociación Aler. Lo que más le preocupa del futuro, a parte de las complicaciones de salud «es el estigma social. Va a tener muchas complicaciones en la vida y espero que las vaya sorteando».

Y las complicaciones llegaron a la familia de Marta Vega, también socia de Aler. A su hijo Daniel, que ahora tiene 17 años, le han diagnosticado una uveítis provocada por una enfermedad inflamatoria autoinmune de origen desconocido que le puede dejar ciego.

«Al principio, cuando vas a las revisiones, tienes la sensación de que no es que no te atiendan, es que no te explican nada. Lo más importante es que empiecen con el tratamiento cuanto antes y si no funciona que lo cambien, pero priorizan lo económico. Primero empezó con corticoides, después le operaron de cataratas, luego una inyección cada semana por la que pagábamos 75 euros que le provocaban muchas contraindicaciones. Lo derivaron a inmunología y le pautaron un medicamento biológico que le ha ido muy bien, ahora está sin tratamiento u controlado».

Marta tiene Elefantiasis. Una enfermedad rara especialmente a la edad que se lo detectaron, 28 años. La Elefantiasis le provoca un linfedema en la pierna derecha. «Me lo noté en 2017 porque me quedaba más justo el pantalón. En le diagnóstico me han dicho que es de causa desconocida. En la zona de la ingle tengo un porito por el que me sale linfa. Los médicos me dicen que no conocen a nadie que le pase eso. A veces son gotas que provocan tanta inseguridad que no salgo de casa».