Biomar colabora en la investigaciónde una distrofia poco común

La distrofia miotónica es una enfermedad calificada como rara que afecta a uno de cada 8.000 individuos. Generalmente, la investigación en torno a este tipo de enfermedades poco comunes es escasa, ya que afecta a pocas personas, lo que impide el hallazgo de vías de solución para las mismas y provoca en el paciente una sensación de abandono.

En el caso de la distrofia miotónica, no existe actualmente un tratamiento efectivo, por lo que la esperanza de vida para quienes la padecen se reduce a los 60 años. Una investigación de la Universidad de Valencia ha abordado la ampliación del conocimiento en torno a esta dolencia. La iniciativa cuenta con inversión mixta, público y privada. Entre sus promotores solo se encuentra una empresa de Castilla y León, el Instituto Biomar, de León. La enfermedad es hereditaria y se caracteriza por una degeneración progresiva de los músculos, alteraciones neurológicas, endocrinas, respiratorias y de la conducción cardiaca. Esta acumulación de situaciones patológicas conducen al paciente a la reducción progresiva de su calidad de vida y, en último término, a la muerte. Se da la circunstancia que entre las familias que padecen la enfermedad que produce un fenómeno denominado de anticipación, por el que las nuevas generaciones desarrollan la enfermedad de forma cada vez más precoz.