Curado gracias a la prueba del talón
Derek nació sin sistema inmunitario, pero tras un trasplante de sangre de cordón umbilical en el Vall d’Hebron los médicos lo consideran libre de enfermedad.
Derek, en brazos de su madre, en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. QUIQUE GARCIA
Elena Martín López | madrid
Derek llevaba 48 horas en el mundo, pero sus madres no podían cogerlo, abrazarlo o besarlo como otros progenitores hacen con sus hijos recién nacidos. ¿Por qué? A él le detectaron el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID), es decir, nació sin sistema inmunológico, y le aislaron durante dos meses para evitar posibles infecciones que pudiesen provocarle la muerte. Para estar con él, sus madres debían seguir unas duras condiciones de higiene. Trece meses después, Derek ya tiene sistema inmunitario y puede llevar una vida normal. Su cura fue posible gracias a que el sistema sanitario público catalán fue pionero en Europa en implementar el cribado neonatal para esta patología en 2017. El método consiste en extraer una muestra de sangre del talón del recién nacido en las 72 primeras horas que permite detectar más de una veintena de enfermedades metabólicas minoritarias.
El diagnóstico precoz es vital en el SCID. «Los expertos nos decían que los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, cuando ya han sufrido infecciones, se han visto afectados órganos vitales y están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40-60%. Cuanto antes se detecte la patología, más probabilidades de sobrevivir. Por eso, el cribado neonatal era tan importante», dijo la consejera de Sanidad, Alba Vergés. «De este modo, la probabilidad de supervivencia después del trasplante aumenta hasta el 95%», señaló Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría.
En Cataluña, desde la implementación del cribado neonatal en 2017, solo Derek ha dado positivo en SCID. La enfermedad, más conocida como el «síndrome del niño burbuja», es hereditaria y se debe a una alteración del cromosoma X, que afecta a la respuesta del sistema inmune. Así, los niños que nacen con esta patología no producen linfocitos correctamente. Se considera rara por su baja prevalencia y puede ser mortal si no se trata de forma adecuada.