Validaciones para 2019

Hasta 2018, el Registro de Enfermedades Raras cuenta 257.355 casos, de 223.443 personas, de las que se conoce han fallecido 62.041 personas, por lo que incluye los casos de 161.402 personas vivas. El Plan de trabajo de 2019 incluye la validación de: Lipidosis (incluye Fabri, Gaucher, Niemann Pick); Ataxia de Friedreich; Atrofia muscular peroneal; Distrofia muscular miotonica (Steiner); Distrofia muscular progresiva hereditaria (Duchenne); Distrofia Retiniana Pigmentaria; Atrofia muscular espinal (incluye Kugleberg-Welander); Fibrosis pulmonar idiopática (Neumonía intersticial idiopatica); Osteogénesis imperfecta; Síndrome de Prader Willi y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.