Enfermedades raras: cuatro testimonios ponen voz a dolencias invisibles

Aunque se consideran enfermedades raras suman más de 8.000 patologías diferentes que afectan a más de 30.000 leoneses. El trabajo de las familias y las asociaciones—en León trabajan dos, Aderle y Aler—ha conseguido dar visibilidad para eliminar el estigma de patologías de origen desconocido, de muy baja incidencia, sin apenas tratamiento y sin pronóstico claro. Afectados y familias levantan la voz en el Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, con sus testimonios y actividades públicas.

SOFÍA PASTOR GONZÁLEZ

«En Madrid nos dicen que tiene PFAPA y en León, Fiebre del Mediterráneo»

c Sofía Pastor tiene dos años y medio y todavía no tiene un diagnóstico claro de su enfermedad. Las pruebas realizadas en el Hospital Niño Jesús de Madrid han dado positivo a PFAPA, una enfermedad rara que se manifiesta con brotes continuos de fiebre muy alta, infección de garganta y dolores. En el Hospital de León se han diagnosticado Fiebre Mediterránea. La diferencia de criterio tiene a su familia en vilo ya que los tratamientos para abordar estar enfermedades son diferentes. La madre de Sofía, Noemí González, relata un periplo médico tan estresante que ya se manifiesta en problemas de salud para ella y su marido, que mantienen todavía un conflicto abierto con el Hospital de León ante lo que consideran falta de asistencia. «Mi pediatra, Silvia Calderón, es la única que se ha volcado con la niña. Nos ha derivado varias veces a Urgencias, pero no nos hacen caso. Como soy madre primeriza cuando llegaba con la niña con fiebre me mandaban para casa».

Noemí relata «poca empatía en el Hospital. Nunca se ponen en que puede ser una enfermedad rara. La primera vez que estuvo siete días seguidos con fiebre su pediatra el mandó una analítica y el taxista que tenía que llevar los análisis al Hospital no esperó. Llamamos al Hospital y nos dijeron que yo no podía llevarlos, por seguridad, así que nos derivó a Urgencias para que nos hicieran allí la analítica y la doctora que estaba de guardia se negó porque creía que no era importante. Sofía tenía 8 meses». La niña, sin embargo, no mejora y a enfermedad le paralizó el intestino. Gracias a las reclamaciones que puse, porque no me hacían caso, al apoyo de mis compañeros y de Aderle (Asociación de Enfermedades Raras de León) nos derivaron a Madrid pero tengo que decir que ni del servicio de Pediatría ni de la Dirección Médica he tenido ningún apoyo». La respuesta a la primera reclamación fue que no tenían derecho a una segunda opinión porque la enfermedad de Sofía no era un cáncer. «Cuando me veían en el Hospital de León huían de mí. Pedí cambio de pediatra del Hospital porque no nos hacía caso. Hasta que no tuvo dos años no la mandaron a Madrid, después de mucho insistir, y me mandaron sin documentación». El tratamiento con corticoides prescrito en Madrid sólo cuando surgen los brotes, ha mejorado sus síntomas, aunque en el Hospital de León, como no coincide el diagnóstico, le ha prescrito colchicina, un tratamiento para los dolores articulares «que no le estamos dando porque ni su pediatra ni los médicos de Madrid lo consideran adecuado. Estamos esperando una nueva consulta»

JOSEFA GARCÍA RODRÍGUEZ

«Tuve que empadronarme en Santander para que me trataran el Lyme»

Josefa Rodríguez es veterinaria de campo. Le han diagnosticado la enfermedad de Lyme, provocada por la picadura de una garrapata. Para tener este diagnóstico se han tenido que empadronar en Santander, donde tiene actualmente a su médico de cabecera. «Para Castilla y León y León esta enfermedad no existe y cada vez que he ido al médico o a urgencias me tratan con paracetamol y me mandan al psiquiatra. En 1998 sufrí una depresión y consta en mi historia clínica, así que es como mi espada de Damocles, todo lo atribuyen a un problema mental».

Un día, en 2016, Josefa se quedó en blanco, sin poder hablar. En el Hospital de León le realizaron varias pruebas y concluyeron que los síntomas eran consecuencia del estrés. «Como soy veterinaria me han picado muchas garrapatas que yo me he quitado. Nunca tuve ningún síntoma hasta que un día en la consulta me arañó un gato y se desencadenaron. Estuve tres días sin poder andar del dolor. En las pruebas se veía un engrosamiento del cono medular, que luego desaparecía. En León me pusieron ceftriacsona intravenosa durante un mes y me dieron por curada porque así lo dice el protocolo». Pero no mejoró. Aderle la ha acompañado en varias ocasione al Hospital para reclamar más asistencia. «Comencé una batalla imposible contra el Hospital de León, puse una reclamación y me derivaron a Salamanca, que sin verme, sólo con la historia clínica, concluyeron que es psicosomático. Un médico de Medicina Interna de León me dijo que no volviera a no ser que me diera un ictus o un infarto. Entonces decidí empadronarme en Santander y me enviaron de urgencias al Hospital de Valdecilla. Me hicieron muchas pruebas y me diagnosticaron la enfermedad de Lyme». Desde el año 2020 tiene una incapacidad absoluta revisable cada año.

La enfermedad de Lyme cursa con fatiga crónica, dolores, parálisis facial, pérdida de visión y problemas de memoria. «Hay días que tengo temblor, pero no es continuo. Hay infinidad de síntomas que cambian». La ausencia de reconocimiento de la enfermedad hace imposible conocer la incidencia exacta. «En el Hospital Carlos III se han duplicado los ingresos en el último año», asegura Josefa, que aconseja mucha protección en las salidas al campo. «Son superbacterias que no desaparecen y ahora se ha eliminado el protocolo de poner antibiótico 21 días tras una picadura de garrapata, sólo lo ponen si tienes síntomas, y ya es tarde».

CARMEN CARÍSSIMO

«Hay un protocolo que no se sigue para la Atrofia Sistémica Neurodegenerativa»

Carmen Caríssimo recibió del Ayuntamiento de León el reconocimiento a la labor voluntaria. La impronta de Caríssimo está detrás de la Asociación Española contra el Cáncer, el Banco de Alimentos, la Protectora de Animales y Plantas de León y el Banco de Alimentos de Mascotas de León. Hace año y medio fue diagnosticada de Atrofia Sistémica Neurodegenerativa, una enfermedad que padecen 2.000 personas en toda España y sólo tres en León. «Empecé a no poder coger un bolígrafo ni escribir. Estuve dos años pasando por las consultas de varios especialistas». El móvil de Carmen le recuerda en este momento que tiene que tomarse la medicación. Toma diez pastillas al día, la mayoría las mismas que utilizan los pacientes de párkinson, porque la enfermedad rara que padece no tiene un tratamiento específico. «Me hicieron muchas pruebas y ninguna daba nada». A Carmen le cuesta hablar. Tiene afectadas las cuerdas vocales y la debilidad muscular y ósea le impiden mantenerse en pie. Hace poco falleció su marido y desde hace cuatro meses vive con ella Luz Elena, su asistente que la ayuda en todo. «No saben por qué ocurre esta enfermedad, no hay investigación». Carmen es miembro de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler) y además es tesorera de la asociación nacional Atrofia Multisistémica Neurodegenerativa, que está en proceso de creación. «Existe un protocolo para diagnosticar esta enfermedad desde el año 2022, pero no se sigue. Ahora me trata el jefe de Neurología, que es el especialista que me ha diagnosticado. Esta enfermedad no afecta a la capacidad intelectual, pero paraliza el cuerpo lentamente. Para aminorar los síntomas voy al logopeda y fisioterapia. Siento no poder cantar, que me gusta mucho».

ALEJANDRO SIRVENT

«No tengo tratamiento y me dicen que esté activo, nada más»

Alejandro tiene 36 años. Es farmacéutico. Es socio de Aler, asociación a través de la cual recibe una reducción en el precio en la terapia que sigue en una clínica privada. Padece Atasia Telangiectasia, que le provoca inestabilidad, desequilibrios, problemas de visión y de habla. «De pequeño no estaba estable y el pediatra creía que era porque no me estaba quieto. Siempre hice mucho deporte, balonmano, fútbol, tenis... me costaba adquirir velocidad, pero lo atribuí a que mi desarrollo no daba para más. En la universidad, al dejar de hacer ejercicio, empeoré». Este alicantino empeoró de sus síntomas al trasladarse a León para trabajar. «Notaba que no podía hacer un esfuerzo continuado y lo achacaba a que estaba bajo de forma, perdía el equilibrio y veía peor. Fui al otorrino y me derivó al neurólogo, que me envió al Carlos III y allí me lo diagnosticaron. Vieron que era genético y le hicieron pruebas a mis padres. Los dos tenían la mutación de un gen que es el que provoca esta enfermedad». Alejandro no tiene tratamiento. «El neurólogo de León me dijo que estaba sorprendido de que viviera todavía. Tengo 36 años y, según dijo, con esta enfermedad no se vive más de 25. Apenas hay investigación y lo único que me dijo es que me mantuviera activo, pero nada más. No tengo ni fisioterapia ni nada. Todo lo que hago, incluido el deporte para mantenerme, es por lo privado».

Las dos asociaciones de León, Aderle y Aler, organizan distintas actividades y talleres para concienciar a la población coincidiendo por el Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero.

Con el lema ‘Día Raro’, Aderle colocará hoy una mesa informativa en Ordoño II (al lado del Ayuntamiento) de 10.00 a 13.00 horas, y el 29, día mundial, una cadena solidaria que unirá el Ayuntamiento de San Marcelo con la Plaza Puerta Obispo.

Por su parte, Aler, hasta el día 29, subirá a las redes sociales testimonios de personas afectadas, mesas informativas hasta el 28 de marzo, además de los talleres en los colegios, y el día 29 una concentración en el Campus de Vegazana, entre las facultades de Biología y Filosofía y Letras a las 14.00 horas, con el apoyo de la institución universitaria.