El padre de Marco capitanea las enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha nombrado a Ricardo Fernández nuevo delegado territorial en Castilla y León, en sustitución de Santiago de la Riva. Ricardo es el padre de Marco, el niño leonés que murió con cinco años en 2022 como consecuencia de una enfermedad muy rara, el síndrome de Schaaf-Yang. Ricardo fue elegido cuidador del año a raíz de una petición póstuma de su mujer. Esa vivencia le llevó a comprometerse en la lucha contra las enfermedades raras.

—¿En qué momento se encuentra después de toda la experiencia con Marco y el fallecimiento de su mujer?

—Después de que hayan pasado unos meses desde esos hechos y que mi mundo interior se empiece a reordenar, va quedando un poso de satisfacción y orgullo. He tenido a mi lado a dos personas extraordinarias y el privilegio de poder cuidarlas hasta el último día. La enseñanza que ambos nos han transmitido a todos, su entereza, su optimismo, su vitalidad, su forma de afrontar la enfermedad nos han marcado tanto a mis hijos como a mí. Eso hace que no entienda sus pérdidas como una tragedia tal y como escucho a menudo, porque creo que lo que realmente hubiera sido trágico hubiera sido no haber conocido a Alicia y no haber tenido a Marco.

—¿Qué diferencias encuentra ahora en la atención y la visibilización de las enfermedades raras con el año en el que nació Marco?

—Han pasado algo más de seis años desde entonces y, aunque queda muchísimo por hacer, se han dado pasos importantes. Como ejemplos, en estos años se ha creado la Red Únicas, que une 25 hospitales de España; se han creado las Redes Europeas de Referencia (RER), que son redes virtuales de asistencia sanitaria de toda Europa para facilitar un tratamiento muy especializado y una concentración de conocimientos y recursos, similares a los CSUR de España; se ha puesto en marcha IMPaCT-GENóMICA que es una infraestructura cooperativa para contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades genéticas; está ejecutándose el Perte de Salud de Vanguardia, en el que ocupa un lugar destacado la medicina de precisión; y se ha conseguido que las personas sin diagnóstico tengan un código Orpha y puedan ser cuantificadas en los registros. En el caso de Castilla y León, el año pasado se aprobó el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL) 2023-2027.

—¿Cuál es el impacto de las enfermedades raras en León?

—Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Teniendo en cuenta que se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras y que aproximadamente el 6% de la población está afectada, podemos estimar que alrededor de 30.000 leoneses y 3 millones de españoles están afectados. Dicho de otra manera, estadísticamente, 1 de cada 15 personas con las que nos cruzamos en la calle padece una enfermedad rara. Muchas son muy incapacitantes, otras no tanto, pero todas condicionan la vida de los afectados. La enorme heterogeneidad en el conjunto de estas patologías es otra de sus características. Mientras que la mayoría de las enfermedades raras son rarísimas, pues afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes, hay tan sólo 150 enfermedades raras que congregan al 80% de los pacientes. No tengo datos desagregados de la provincia, pero si El Bierzo tiene alrededor de 120.000 habitantes, más de 7.000 bercianos estarían afectados por alguna enfermedad rara.

—Como delegado territorial de Feder en Castilla y León ¿qué novedades va a introducir?

—En León tenemos tres asociaciones de pleno de derecho miembros de Feder: Aler, Aderle y Cemmp. Feder no participa en la organización interna de cada asociación, aunque todas deben compartir los objetivos de promover los derechos de quienes conviven con una enfermedad rara o en búsqueda de diagnóstico, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida. Feder da soporte logístico y económico a sus entidades asociadas. Y, por otro lado, como interlocutor ante las administraciones, Feder traslada las demandas de todas estas entidades, reclamando más esfuerzo público en la investigación, pues tan sólo el 20% de las enfermedades se están investigando. De forma simultánea solicitamos mejoras fiscales a las empresas y laboratorios que asumen un riesgo elevado en la investigación de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, sabiendo que su retorno económico va a ser muy inferior al de la investigación en enfermedades más comunes. No hace falta calificar el hecho de que España sea el único país de Europa que no tenga reconocida la especialidad de genética clínica, médica y de laboratorio. Demandamos la creación con urgencia de esta especialidad médica pues necesitamos profesionales formados en ese ámbito para mejorar tratamientos y reducir los tiempos de diagnóstico. Necesitamos un mejor acceso a los denominados medicamentos huérfanos, que son los van dirigidos a tratar enfermedades raras pero que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones económicas de mercado habituales. Sólo tenemos medicamentos para el 6% de las enfermedades raras. La Agencia Europea del Medicamento tiene aprobados 148 medicamentos huérfanos, pero España sólo financia 78 de ellos, lo que supone una discriminación respecto a otros ciudadanos de países de la UE, que sí las financian.

—¿Qué supone para las familias la aprobación de Castilla y León del Piercyl?

—El Piercyl tiene como objetivo mejorar la vida de las personas de Castilla y León afectadas por una enfermedad rara no sólo desde el punto de vista sanitario, sino también social, educativo o laboral, por eso se define como Plan Integral. Este Plan debe garantizar el acceso en tiempo y forma, en condiciones de equidad, a todos los afectados para reducir su morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para la mejora de su calidad de vida. El plan plantea una estructura en red con unidades, nodos asistenciales y equipos multidisciplinares de referencia, que permite ordenar los circuitos de atención, avanzando en un Plan de Medicina Personalizada de Precisión. Desde Feder hemos colaborado en la elaboración del Plan y debemos velar por su implantación, para que todos los hitos que en él se plantean se conviertan en realidad.

—El martes asistió al acto principal organizado por Feder en Sevilla con asistencia de la reina Letizia, que conoció a Marco en León. ¿Tuvo ocasión de hablar con ella de Marco?

—Hablamos del cariñoso recuerdo que tuvo hacia Marco en su discurso del año pasado. Pero quiero remarcar la extraordinaria tarea que realiza con su apoyo incondicional a las personas afectadas por las enfermedades raras y sin diagnóstico y a sus familias. Su apoyo es el mejor respaldo al trabajo que llevamos realizando desde hace 25 años, cuando se fundó Feder, en los que hemos pasado de 7 a 418 asociaciones de pacientes. Nuestro presidente, Juan Carrión, indicó en la clausura de su discurso en Sevilla que el apoyo, su cercanía y su cariño nos ha cambiado la vida.

—¿Están bien cubiertas en Castilla y León las pruebas genéticas del talón?

—No. El programa de cribado neonatal elaborado por el Ministerio de Sanidad en 2012 estableció como pruebas obligatorias la detección de 7 enfermedades. Cada comunidad incluye otras. Castilla y León criba ahora 12 enfermedades, aunque se ha anunciado su próximo aumento hasta las 17, mientras que Murcia criba 40. Aunque hay otras en peor situación que Castilla y León. Estas enormes diferencias suponen una discriminación entre españoles, pues en función de donde se nazca se puede detectar o no una enfermedad muy grave nada más nacer. Ello implica tener o no oportunidades para un diagnóstico precoz, la posibilidad de evitar o no el padecer una enfermedad o de impedir o no su desarrollo.