Camino a la inversa contra el Behçet
Pablo Hurtado de Mendoza, de los pocos pacientes con la enfermedad pasa por León en su trayecto desde Santiago de Compostela a Zaragoza
Pablo Hurtado de Mendoza, con la mascota de la asociación.
La enfermedad es tan rara como su nombre y afecta a cinco de cada 100.000 habitantes. Se llama Behçet y uno de los pocos afectados, Pablo Hurtado de Mendoza Mallo, pasa por el Camino de Santiago de la provincia de León, un recorrido que hace a la inversa. Salió de Santiago de Compostela y tiene previsto llegar a Zaragoza el 12 de octubre, justo para participar en la ofrenda floral a la Virgen del Pilar.
Pablo sobrevivió a una trombosis pulmonar considerada muy grave por los médicos. La causa de este episodio de salud que casi acaba por su vida es la enfermedad de Behçet. Ahora aprovecha la diversidad de caminantes y lenguas que recorren el Camino de Santiago para divulgar en qué consiste la enfermedad. «Con cada persona con la que me cruzo hablo de la enfermedad, les explico en qué consiste, que nos falta investigación y más apoyos de las administraciones. Somos tan pocos con la enfermedad que a las farmacéuticas no les compensa invertir en investigación. Los tratamientos que tenemos sirven para otras patologías y nos los dan como conejillos de indias, porque no hay nada para nosotros, y tienen muchos efectos secundarios».
Síntomas
La enfermedad de Behçet es una afección que causa hinchazón de los vasos sanguíneos e inflación en el cuerpo. Pueden incluir llagas en la boca, irritación e hinchazón de los ojos, erupciones y llagas en la piel, y llagas genitales. «Aunque las llagas pueden parecer algo menor, causan mucho estigma social. Imagina vivir todo el tiempo con heridas en la boca, las dificultades para comer, o en los genitales, son muy invalidantes para la gente más joven que comienza sus relaciones sexuales».
La enfermedad transcurre con brotes. «Puede haber épocas valle en las que estamos mejor, por eso cuando nos valoran para la discapacidad, si coincide con ese momento, no te lo reconocen, pero eso no significa que estemos bien». Pablo sube todos los días los detalles de su enfermedad y los trayectos del amino a su red social de Instagram @ p_hdm_m
Terapia en el Caule para la patología de Menkes
El proyecto está centrado en el desarrollo y la optimización de una formulación magistral «inédita» para el tratamiento de la enfermedad de Menkes, una patología genética neurodegenerativa, rara y potencialmente mortal que, hasta ahora, carecía de un tratamiento farmacológico eficaz.
La enfermedad de Menkes afecta al metabolismo del cobre, provocando un déficit de este en tejidos clave como el sistema nervioso central. Esta alteración da lugar a un deterioro psicomotor progresivo e irreversible que, en la mayoría de los casos, conduce al fallecimiento de los pacientes durante los primeros años de vida.
A raíz del diagnóstico simultáneo de varios pacientes pediátricos, el equipo del Caule, liderado por el jefe de Servicio de Farmacia, Juan José Ortiz de Urbina González, contó con la intervención «clave» del farmacéutico de su equipo Rubén Varela Fernández, doctor en I+D de medicamentos, responsable del diseño galénico, optimización y elaboración de la formulación magistral.