Sigue la lucha de Marco, el leonés fallecido por el síndrome Schaaf-Yang: casi 16.000 euros para la ciencia

Hace tres años, el 26 de diciembre de 2022, falleció a los cinco años Marco Fernández Rebollo, el único niño leonés y uno de los pocos de España con el Síndrome de Schaaf-Yang. Pese a ser muy pocos en España, al ser una patología ultrarrara, las familias de los quince afectados se agrupan en una asociación de la que ahora es secretario el padre del pequeño leonés, Ricardo Fernández, que en memoria de su hijo sigue trabajando por otros niños y enfermos. «La lucha de Marco continúa», asegura su padre que, como secretario de la asociación acaba de firmar un convenio de colaboración con la Fundación Sant Joan de Déu para el Proyecto de financiación del Síndrome de Schaaf-Yang por valor de 15.682,57€. Con este proyecto se pretende avanzar en el conocimiento del síndrome «que no sería posible sin las donaciones y el apoyo recibido»

Las familias de los afectados en España han realizado distintos eventos solidarios durante el año 2025 con el objeto de recaudar fondos para la investigación que realiza la fundación privada, que ayudará a mantener el trabajo de una tesis doctoral de una investigadora durante este año 2026. Esta investigación ha permitido arrojar «pequeños avances» para conocer cómo actúan unas proteínas y por qué una pequeña modificación en un gen puede afectar de forma tan severa a las personas que padecen el síndrome. «Todo esto tiene sentido gracias a Marco». Como secretario de la asociación, Ricardo Fernández se marca como reto este año «ser reconocidos como asociación de utilidad pública. Me gustaría agradecer a toda la sociedad leonesa que a lo largo de estos años nos ha apoyado y contribuido en distintos eventos, y que gracias a ellos hemos podido donar este dinero».

El síndrome Schaaf-Yang provoca severos problemas físicos, respiratorios, oculares, discapacidad intelectual y cambios en los rasgos faciales.

La asociación organizó en León en 2024 una cumbre mundial de enfermedades raras, con la participación de expertos y familias procedentes de distintas partes de España y del mundo para compartir investigación y experiencias. El síndrome de Schaaf-Yang lleva como primer apellido el de uno de sus descubridores, Christian Schaaf, que junto a Yaping Yang detectaron la mutación en el año 2013. Christian Schaaf participó en León en el II Simposio Internacional de Schaaf-Yang y enfermedades raras, un encuentro que el propio investigador calificó como «único en el mundo» por reunir en una sola cita a los más destacados expertos en la materia con 16 de las 22 familias afectadas en España por esta enfermedad. Esas familias son las que se movilizan durante todo el año para recaudar fondos que permita mantener la poca investigación que se hace para conocer mejor los mecanismos que desencadenan la enfermedad, un trastorno genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen MAGEL2 (cromosoma 15).

Marco era la única persona de León diagnosticada con esta enfermedad, una de las más de 6.000 patologías raras que afectan en León a más de 30.000 personas.

Ayudas a Feder

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), de la que el padre de Marco, Ricardo Fernández, es vocal de la junta directiva nacional, concedió ayudas por 550.000 euros para 23 proyectos de investigación que ha dado soporte y ayudas económicas a las más de 450 asociaciones que la componen. En León apoya en los programas a Aler y Aderle, las dos asociaciones que trabajan en León por las familias con pacientes con enfermedades raras.

Feder consolida avances en su compromiso con la igualdad y la perspectiva de género en las enfermedades raras, dando nuevos pasos hacia una atención más inclusiva y sensible a las realidades de las mujeres del colectivo.

En 2026, la Federación continuará impulsando nuevas acciones, aprendizajes y espacios de participación para seguir avanzando hacia una atención más justa e igualitaria.