lunes. 27.06.2022
Caso único

Buenas noticias para el leonés Alberto en su lucha contra la enfermedad rara de Lafora

Sacyl deriva a la Fundación Jiménez Díaz al joven para una exploración completa ante lo que podría ser un caso único por la edad del paciente
Alberto García, ayer en la Fundación Jiménez Díaz. FOTO CEDIDA POR LA FAMILIA
Alberto García, ayer en la Fundación Jiménez Díaz. FOTO CEDIDA POR LA FAMILIA

Alberto García, el leonés con la enfermedad de Lafora que podría ser un caso único por su edad —38 años—, está en la Fundacion Jiménez Díaz desde el lunes donde los especialistas en esta enfermedad le realizan un reconocimiento clínico completo. Tras meses de lucha de la familia, la intervención de la Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle) y la implicación del hasta esta semana gerente del Hospital de León, José Pedro Fernández Vázquez, Sacyl ha derivado al centro especialista a este leonés diagnosticado tras una biopsia en la piel en el servicio de Neurología del Hospital El Bierzo con la enfermedad de Lafora, una patología muy rara que se manifiesta con ataques epilépticos y neurodeterioro de los pacientes hasta causarles la muerte. La rápida degeneración de este berciano de 38 años y su edad, de la que no existe ningún superviviente en España, convierte su estado en un caso único que ahora uno de los mayores especialistas del país, el doctor José María Serratosa, tratan de escudriñar para encontrar las claves y el tratamiento más adecuado para este leonés al que la sanidad pública le ha denegado la rehabilitación y permanece institucionalizado en una residencia de mayores. La enfermedad de Lafora no tiene cura, ni tratamiento, pero la familia de Alberto García pide a los médicos que le ofrezcan una alternativa residencial adaptada a sus necesidades y una rehabilitación que frene el avance de los síntomas de la enfermedad.

Aunque el servicio de Neurología del Hospital El Bierzo considera que con la prueba de la biopsia en la piel es suficiente para confirmar la enfermedad de Lafora, el especialista de Madrid, el doctor Serratosa, opina que sólo una prueba genética específica puede dar un resultado completamente fiable, ya que no existe ningún paciente en España que haya llegado a los 38 años.

Tres días de pruebas
Test genético y diferentes exámenes radiológicos evaluarán la situación clínica del paciente

El paciente leonés está ingresado en la Fundación Jiménez Díaz desde el lunes para someterse a las pruebas específicas que necesita el doctor Serratosa para el conocimiento de la evolución de la enfermedad. En este tiempo ya le han practicado un electroencefalograma, una tomografía por emisión de positrones, PET, TAC, estudio genético y varias analíticas de sangre, de las que todavía no se conocen los resultados. Estaba previsto que ayer por la tarde regresara a la residencia en la que vive en Fabero, pero una inoportuna infección de orina le mantendrá ingresado unas horas más, según informa su familia.

Lafora es la epilepsia mioclónica juvenil, una enfermedad rara, progresiva y neurodegenerativa que debuta en la infancia o adolescencia que no tiene tratamiento. Alberto García, que tiene ahora 38 años, comenzó con los síntomas fuertes de la enfermedad hace siete años, lo que convierte su caso, en caso de confirmarse, en una rareza que se suma a la ya poco común frecuencia de esta enfermedad, de la que apenas hay diez pacientes en toda España. «La evolución es rápida, en diez años el deterioro es tan importante que acaban muriendo en estado vegetativo», explica el neurólogo de la Fundación Jiménez Díaz.

Donación

El caso de Alberto García publicado por este periódico ha tenido una gran repercusión en toda España. La Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle) ha recibido numerosas llamadas interesándose por este paciente.

Una de esas llamadas, de un ciudadano asturiano que prefiere permanecer en el anonimato, va a donar 700 euros para las primeras veinte sesiones de rehabilitación del paciente. Hay que recordar que Alberto está institucionalizado en una residencia de mayores que no dispone de este servicio, ni Sacyl se lo ha diagnosticado pese a su rápido deterioro neurológico y físico. La concesión de una plaza en la residencia elimina la posibilidad de que pueda seguir usando la prestación que recibía para este tipo de terapia. La presidenta de la asociación, Ana Rosa Álvarez, agracede el apoyo. «Para nosotros es muy importante».

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